Le premier arc pharyngien donne naissance à une grande variété de structures faciales incluant des éléments squelettiques, musculaires et nerveux. Le deuxième arc pharyngien participe également au développement du massif facial. Le développement facial se fait grâce à un réseau de signalisation complexe encore mal caractérisé. La dérégulation de ce réseau de signalisation, déclenchée par des facteurs génétiques ou environnementaux, constitue une source potentielle d'anomalie du développement facial. Les syndromes malformatifs de la face sont souvent secondaires à des anomalies associées des premier et deuxième arcs pharyngiens. La liste de ces syndromes est étendue.