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Maladies rares, le modèle français - 20/06/19

Rare diseases, the French model

Doi : 10.1016/S0001-4079(19)30690-9 
Jean-François Cordier *, Alain Fischer *, Loïc Guillevin **, Jean-Noël Fiessinger * : (Rapporteurs)
* Membre de l’Académie nationale de médecine 
** Membre correspondant de l’Académie nationale de médecine 

Stanislas Lyonnet

Au nom d’un groupe de travail de la Commission XIII (Handicaps) :

Annie Barois, Pr, Pierre Bégué, Pr, Gilles Bouvenot, Pr, Alexis Brice, Pr, Catherine Buffet, Pr, Nathalie Cartier-Lacave, Dr, Jean-François Cordier, Pr, Marc Delpech, Pr, Élisabeth Éléfant, Dr, Jean-Noël Fiessinger, Pr, Alain Fischer, Pr, Claude-Pierre Giudicelli, Pr, Pierre Godeau, Pr, Bernard Grosbois, Pr, Loïc Guillevin, Pr, Jean-Jacques Hauw, Pr, Yves Juillet, Pr, Michel Komajda, Pr, Didier Lacombe, Pr, Jean-Marc Léger, Dr, Michel Lhermitte, Pr, Jean-Louis Peix, Pr, Raoul Poupon, Pr, Patrice Queneau, Pr, Pierre Ronco, Pr, Jacques Rouëssé, Pr, Paul Vert, Pr

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RÉSUMÉ

Les maladies rares, définies en Europe par une prévalence inférieure à 1/2 000 personnes, sont au nombre d’environ 7 000 dont la plupart sont d’origine génétique. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer leur prise en charge dans le cadre de 131 Centres de références nationaux et de Centres de compétences régionaux. Le domaine des maladies d’origine génétique est celui dans lequel la recherche a le plus progressé. L’analyse de panels de gènes et l’étude d’exome permettent d’identifier les gènes responsables des maladies génétiques, et leur mécanisme. Les médicaments « orphelins » sont mis à la disposition des patients dans un cadre spécifique facilitant leur accès. Le rôle d’information et de soutien des associations de patients, ainsi que l’éducation thérapeutique sont importants.

L’Académie recommande l’enseignement des maladies rares dans le cadre des études médicales et de la formation des spécialistes, la structuration de la transition enfant-adulte pour les malades rares de l’enfance, et la désignation de médecins correspondants dans chaque centre hospitalo-universitaire.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

SUMMARY

Rare diseases defined in Europe by a prevalence less than 1/2 000 persons are about 7 000 the majority of which are of genetic origin. The French national Plans for rare diseases allowed to structure their care in the 131 Reference centers and the regional Competence centers. Research progressed especially in diseases of genetic origin. Analysis of gene panels and exome studies allow to identify the genes causing genetic diseases and their mechanism. Orphan drugs have become available for patients. Information and support is provided by the patients associa- tions, together with therapeutic education.

The Academy recommends that rare diseases are teached in medical studies and in the formation of specialists, that the transition child-adult is structured, and that correspondent doctors are designated in all university hospitals.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots-clés : Maladies rares, Maladies génétiques, Cancers rares

Key-words : Rare diseases, Genetic diseases, Rare cancers


Esquema


 Un rapport exprime une prise de position officielle de l’Académie. L’Académie saisie dans sa séance du mardi 5 avril 2016, a adopté le texte de ce rapport avec 68 voix pour, 2 voix contre et 6 abstentions.
Les rapporteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêt en relation avec le contenu de ce rapport.
Les annexes figurent dans le Bulletin en ligne disponible sur :www.academie-medecine.fr/


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Vol 200 - N° 4-5

P. 979-991 - avril 2016 Regresar al número
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  • Soutien à l’action de la Délégation générale à la langue française et aux langues de France en faveur de la sauvegarde du français scientifique
  • Jacques Hureau, Claude-Pierre Giudicelli
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  • Modifications du génome des cellules germinales et de l’embryon humains
  • Pierre Jouannet, au nom d’un groupe de travail de la Com- mission X (Reproduction et développement) constitué de :, Membres titulaires :, Monique Adolphe, Jean-François Allilaire, Raymond Ardaillou, Claudine Bergoignan-Esper, Yves Chapuis, Francis Galibert, Alain Fischer, Pierre Jouannet, Jean Yves Le Gall, Jean François Mattei, Jacques Milliez, Alfred Spira, Membres correspondants :, Gérard Benoit, Nathalie Cartier-Lacave, Marc Delpech, Philippe Jeanteur, Yves Le Bouc, Jean Louis Mandel, Florent Soubrier, Anne Fagot-Largeault

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