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Conception actuelle du glaucome congénital et déductions cliniques, génétiques, et thérapeutiques - 18/06/19

Current conception of congenital glaucoma and clinical, genetic and therapeutic deductions

Doi : 10.1016/S0001-4079(19)30439-X 
Jean-Louis Dufier
 Membre de l’Académie nationale de médecine. CliniqueRoosevelt, 9 rue Jean Goujon, 75008 Paris 

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RÉSUMÉ

On connaît bien, chez l’adulte, le glaucome chronique par l’altération insidieuse qu’il entraîne au niveau du champ visuel de même que le glaucome aigu par fermeture de l’angle du fait de sa brutalité, de ses douleurs insupportables et parfois ses signes digestifs qui peuvent en imposer pour une urgence abdominale. En revanche on connaît moins, chez l’enfant, le glaucome congénital, beaucoupmoins fréquent, au point d’appartenir à la grande famille des maladies rares. Et cependant il est extrêmement grave et constitue une urgence chirurgicale seule susceptible d’éviter une cécité définitive chez le nouveau-né ou le nourrisson. Comme la plupart des maladies oculaires, il est génétiquement déterminé et les altérations de plusieurs gènes ont été reconnues responsables de sa survenue. Ces gènes altérés peuvent s’exprimer plus ou moins tôt dans l’existence laissant présager le rôle de gènes modulateurs. Il apparaît extrêmement intéressant par les études embryologiques, génétiques et thérapeutiques qu’il a suscitées.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

SUMMARY

Chronic glaucoma is well known in adults due to the insidious alteration in the visual field as well as acute glaucoma due to its brutality, unbearable pain and sometimes digestive signs which can impose for an abdominal emergency. On the other hand, congenital glaucoma, less frequent, is less known in children, to the point of belonging to the large family of rare diseases. And yet it is extremely serious and constitutes a surgical emergency alone capable of avoiding definitive blindness in the newborn or infant. Like most ocular diseases, it is genetically determined and alterations of several genes have been recognized as responsible for its occurrence. These altered genes can express themselves more or less early in life suggesting the role of modulating genes. It appears to be extremely interesting in the embryological, genetic and therapeutic studies it has provoked.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots-clés : Glaucome congénital, Dysgénésies du segment antérieur de l’œil, Crètes neurales, Apoptose

Key-words : Congenital glaucoma, Eye’s anterior chamber dysgenesis, Neural crests, Apotosis


Esquema


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Tirés à part : Professeur Jean-Louis Dufier, même adresse


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