Hyperoxalurie - 24/04/19
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Les hyperoxaluries primitives sont transmises sur le mode autosomique récessif. Il s'agit d'affections rares et souvent graves, engageant alors le pronostic rénal et parfois le pronostic vital, notamment dans les formes à début précoce. Le type 1, le plus fréquent, résulte d'un déficit enzymatique (alanine-glyoxylate aminotransférase) au niveau des peroxysomes du foie, à l'origine d'une hyperoxalurie qui s'exprime initialement par des lithiases avec ou sans néphrocalcinose. Au fur et à mesure que la filtration glomérulaire diminue, une surcharge systémique apparaît et n'épargne aucun organe, mais l'essentiel du stockage de l'oxalate est osseux. Le diagnostic repose sur l'oxalurie, puis le génotypage, car la confirmation du type d'hyperoxalurie est indispensable à la prise en charge et permet le diagnostic prénatal. Le traitement conservateur (hydratation, pyridoxine, inhibiteurs de la cristallisation) est essentiel et doit être précoce. Aucune méthode de dialyse n'est suffisamment efficace pour compenser la production d'oxalate, de sorte que la transplantation hépatique et rénale doit être planifiée avant le stade d'insuffisance rénale avancée, pour limiter les dégâts de la thésaurismose. Dans un avenir proche, de nouvelles thérapeutiques, notamment acide ribonucléique (ARN) interférant, vont pouvoir remplacer ou compléter la transplantation d'organes. Les hyperoxaluries primitives de types 2 et 3 sont plus rares ; l'insuffisance rénale terminale est exceptionnelle dans le type 3 alors qu'elle affecte de nombreux patients porteurs du type 2. Les hyperoxaluries secondaires sont de cause intestinale, médicamenteuse ou toxique.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Mots-clés : Oxalose, Hyperoxalurie primitive, Lithiase, Néphrocalcinose, Pyridoxine, Transplantation combinée hépatique et rénale, ARN interférant
Esquema
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