El síndrome hemofagocítico es responsable de la activación de los macrófagos que ingieren los elementos formes de la sangre (eritrocitos, leucocitos, plaquetas). En su forma habitual, el síndrome comporta una profunda alteración del estado general, hepatitis, pancitopenia, hipofibrinemia e hiperferritinemia importante. Se muestra como una vía final común de déficits inmunitarios primarios, de síndromes linfoproliferativos, de ciertas infecciones o, incluso, de reacciones a fármacos o de enfermedades sistémicas. La identificación de los genes implicados en las formas pediátricas ha permitido avanzar en la comprensión global del síndrome y discernir los mecanismos de citotoxicidad de los linfocitos y las células asesinas (natural killer), normalmente deficiente. El compromiso del pronóstico vital obliga a realizar un diagnóstico precoz, buscar sistemáticamente una causa e instaurar un tratamiento que, de forma ideal, debería ser etiológico.