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Neurofibromatose de type 1 et formes variantes - 15/03/19

[98-755-A-10] - Doi : 10.1016/S0246-0319(19)85987-3

P. Combemale ^a,^⁎ , L. Lion-François ^b, S. Pinson ^a,^c
^a Centre de référence neurofibromatose région Auvergne-Rhône-Alpes, Unité d'oncodermatologie, Centre de lutte contre le cancer Léon-Bérard, 28, rue Laennec, 69008 Lyon, France
^b Service de neuropédiatrie (professeur Desportes), Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France
^c Service de génétique et biologie moléculaire, Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France

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Resumen

Les neurofibromatoses regroupent plusieurs maladies bien identifiées à transmission autosomique dominante, la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2, la neurofibromatose de type 3 ou schwannomatose et la maladie des taches « café au lait » ou maladie de Legius. La NF1 représente 95 % de l'ensemble des neurofibromatoses avec une mutation localisée sur le chromosome17. Son incidence est estimée à une naissance sur 3500 et sa prévalence d'un individu sur 4000. La NF1 est caractérisée par une expression clinique surtout cutanée et neurologique tumorale. Les complications et le pronostic sont très variables. Des progrès récents ont été faits en matière de conseil génétique et de prise en charge thérapeutique. Les centres multidisciplinaires avec leurs réseaux d'experts sont les structures de choix pour la prise en charge des malades.

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Mots-clés : Neurofibromatose 1, Neurofibromatose 2, Taches café au lait, Lentigines, Schwannomatose, Schwannome, Neurofibrome

Esquema

Épidémiologie ^{[Zeller J., Hovnanian A. La maladie de von Recklinghausen Ann Dermatol Venereol 1992 ; 119 : 405-410

]}

Critères cliniques ^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1728 patients Am J Med Genet 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

]

Place du test génétique

Manifestations cliniques ^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1728 patients Am J Med Genet 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

]

Signes dermatologiques

Manifestations oculaires

Manifestations osseuses spécifiques

Troubles d'apprentissages ^{[Hyman S.L., Gill D.S., Shores E.A., North K.N. The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1 Neurology 2005 ; 65 : 1037-1044

]}

Manifestations et complications neurologiques

Manifestations et complications endocriniennes

Atteintes cardiovasculaires

Atteintes pulmonaires

Atteintes gastro-intestinales

Cancer et neurofibromatose de type 1

Complication psychiatrique et retentissement psychosocial

Évolution et gravité ^{[Rubenstein A.E., Korf B.R. Neurofibromatoses: a handbook for patients, families, and health-care professionals New York: Thieme Medical Publishers (1990).

]}

Diagnostics différentiels ^{[Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 1998 Oct 2 [updated 2018 Jan 1].

]}

Syndromes apparentés

Neurofibromatose spinale familiale

Syndrome de Noonan-NF1 ou pseudo-Noonan

Neurofibromatose de type 1 en « mosaïque »

Prise en charge

Déclaration de liens d'intérêts

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