L'objectif du dépistage du cancer du sein chez les femmes à haut risque, identique à celui des femmes de la population générale, est de réduire la mortalité par cancer du sein tout en améliorant la qualité de la survie grâce à la détection précoce des cancers du sein. Le but de l'identification des facteurs de risque est de proposer aux femmes à risque augmenté de cancer du sein une stratégie de dépistage spécifique adaptée à leur risque. La Haute Autorité de santé a retenu le terme de haut risque qui englobe les notions de risque élevé et de risque très élevé, ce dernier groupe justifiant de l'ajout d'un dépistage par imagerie par résonance magnétique (IRM) au dépistage mammographique. Le groupe « risque élevé » relevant d'un dépistage mammographique annuel comprend les antécédents personnels de cancer du sein ou de carcinome canalaire in situ, les antécédents personnels d'hyperplasie canalaire atypique, d'hyperplasie lobulaire atypique ou de carcinome lobulaire in situ et les antécédents familiaux sans mutation prouvée avec un risque cumulé, calculé en oncogénétique, inférieur à 20 %. Le groupe « risque très élevé » relevant d'un dépistage annuel associant IRM mammaire et mammographie comprend les femmes ayant un antécédent personnel d'irradiation thoracique médicale, les femmes porteuses d'une mutation dans un gène de prédisposition héréditaire majeure de cancer du sein ainsi que les femmes ayant des antécédents familiaux sans mutation prouvée avec un risque cumulé de plus de 20 %. Le score d'Eisinger, facile d'utilisation en consultation de dépistage, permet d'orienter les femmes ayant un score supérieur ou égal à 3 vers une consultation d'oncogénétique. La mise en place d'un dépistage IRM nécessite une information éclairée des femmes ; en particulier sur les risques de faux positifs de l'IRM.