To investigate the karyotype, clinical manifestations and natural and therapeutic outcome of Turner syndrome (TS) in China.

A total of 124 TS patients with definite diagnosis were included. Karyotype, main clinical signs, sexual development and therapeutic outcome were analyzed.

TS karyotype was classified in 4 types: monosomy (32.7%), mosaic (15.9%), variant (23.9%) and mosaic with variant (27.4%). All patients showed short stature, with mean adult height<145cm. Sixteen percent of adolescent patients showed spontaneous breast development and 8% spontaneous menstruation. The rate of spontaneous sexual development was lowest in the monosomy karyotype. Common signs included cubitus valgus and wide breast space in about 50% of patients, epicanthus and skin nevus in 30% and webbed neck and shield chest in 10–20%. More than 10% of patients had associated heart, kidney or thyroid abnormalities. The rate of kidney malformation was highest in the monosomy karyotype. Growth hormone (GH) therapy can accelerate growth, with 7.6cm and 6.7cm increase in height in the first and second years of therapy respectively, slowing to 5.7cm and 4.1cm in the third and fourth years. Treated patients who reached nearly adult height were 10.2cm taller than untreated patients. Therapeutic effect correlated with GH therapy duration.

TS patients showed a variety of karyotypes, related to the diversity of clinical manifestations and outcomes. Sexual development and adult height were poorer in monosomy karyotypes than in other types.

Étudier le caryotype, les signes cliniques et les résultats thérapeutiques des syndromes de Turner (ST) en Chine.

Au total, 124 patientes avec un diagnostic définitif de ST ont été incluses. Nous avons analysé leur caryotype, les principaux signes cliniques, le développement sexuel et les résultats thérapeutiques.

Les caryotypes des ST étaient classés en quatre types: monosomie (32,7 %), mosaïque (15,9 %), variant (23,9 %) et mosaïque avec variant (27,4 %). Toutes les patientes étaient caractérisées principalement par une petite taille, avec une taille adulte moyenne inférieure à 145cm. Chez les adolescentes, 16 % avaient un développement spontané des seins et 8 % une menstruation spontanée. Le taux de développement sexuel spontané était le plus faible chez les patientes monosomiques. Parmi les signes communs, environ 50 % des patientes présentaient un cubitus valgus et un thorax large avec écartement des mamelons, 30 % présentaient un épicanthus avec nævus cutané et 10 à 20 % présentaient un cou palmé avec torse bombé. Plus de 10 % des patientes souffraient d’une pathologie cardiaque, d’une malformation rénale ou d’anomalies de la thyroïde associées. Le taux de malformation rénale était plus élevé chez les patientes de type monosomique. Le traitement par hormone de croissance peut améliorer la vitesse de croissance des patientes dont la taille augmentait de 7,6cm et de 6,7cm dans la première et la deuxième année de traitement respectivement, avec une augmentation moindre de 5,7cm et de 4,1cm dans la troisième et la quatrième année. Les patientes traitées par l’hormone de croissance qui atteignaient presque leur taille adulte mesuraient 10,2cm de plus que celles qui n'avaient pas été traitées. L’effet thérapeutique corrélait positivement avec la durée du traitement.

Les différents caryotypes des patientes ST avaient une incidence sur la diversité des signes cliniques ainsi que sur le devenir. Les résultats en termes de développement sexuel et de taille adulte des patientes de type monosomique étaient moins bons comparés aux autres types.