La insuficiencia ovárica prematura (IOP) se define por un hipogonadismo hipergonadótropo de origen periférico en una mujer menor de 40 años. Su prevalencia gira en torno al 1-2% y su origen sigue siendo desconocido en el 60-70% de los casos. Entre las etiologías, existen causas iatrogénicas, autoinmunitarias, ambientales y genéticas, pero la insuficiencia ovárica suele ser «idiopática». Los recientes avances, en particular en el campo genético con el descubrimiento de nuevos genes candidatos implicados en la IOP, ofrecen nuevos indicios etiológicos. El objetivo del estudio inicial es confirmar el diagnóstico, descartar una etiología conocida y valorar la repercusión de la hipoestrogenia frecuentemente asociada. Incluye como mínimo un cariotipo, la búsqueda de una premutación FMR1 y un estudio autoinmunitario. El tratamiento se basa en la sustitución de la falta hormonal que protege a las pacientes de las complicaciones cardiovasculares y de la osteoporosis en particular. La fecundación in vitro con donación de ovocito es la técnica de referencia en caso de deseo de embarazo de la pareja.