Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares associant déficit en tissu adipeux et troubles métaboliques avec insulino-résistance marquée. Ces maladies hétérogènes, d’origine génétique ou acquise, illustrent l’importance des capacités de stockage énergétique et des fonctions endocrines du tissu adipeux dans l’homéostasie métabolique systémique. Les altérations primitives de la différenciation adipocytaire, de la structure et de la régulation de la gouttelette lipidique adipocytaire, mais aussi l’agression immuno-inflammatoire, les dérégulations chromatiniennes, et/ou des dysfonctions mitochondriales ciblant le tissu adipeux, peuvent être en cause dans leur physiopathologie. Une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne vient d’approuver l’utilisation de la leptine recombinante pour traiter les complications métaboliques de certaines formes de syndromes lipodystrophiques, ce qui représente une avancée majeure pour la prise en charge des patients.

Lipodystrophic syndromes are rare diseases associating a lack of adipose tissue and metabolic alterations including marked insulin resistance. These heterogeneous diseases, of acquired or genetic origin, emphasize the importance of the adipose tissue capability to efficiently store energy excess as fat and secrete hormonal regulators, for the systemic metabolic homeostasis. Primary defects in adipose differentiation, in the structure and regulation of the adipocyte lipid droplet, but also immune-inflammatory aggression, chromatin deregulations and/or mitochondrial dysfunctions targeting the adipose tissue contribute to their pathophysiology. The recent European marketing authorization for metreleptin in selected cases of lipodystrophic syndromes represents a major improvement for patient care.