Les malformations médullaires sont d'origine multifactorielle, impliquant à la fois des facteurs génétiques et environnementaux, notamment nutritionnels. Cliniquement, il existe fréquemment des anomalies cutanées de la ligne médiane appelées marqueurs cutanés de dysraphisme. Après la période périnatale, les dysraphismes se manifestent par le syndrome de fixation caudale regroupant des troubles neurologiques moteurs ou sensitifs, des troubles sphinctériens, des troubles de la statique rachidienne (scoliose) et des anomalies orthopédiques des extrémités. Dans les cas syndromiques les plus graves, des malformations anorectales, des appareils urogénital, cardiopulmonaire et gastro-intestinal peuvent s'associer. L'imagerie par résonance magnétique médullaire est l'examen de choix, nécessitant une immobilisation totale de l'enfant. Son protocole doit comporter une exploration de la totalité du rachis, de la moelle et de l'encéphale. L'interprétation des images requiert d'appliquer une grille de lecture systématique, permettant de mettre en évidence les structures exposées au niveau de la malformation : placode (moelle non « neurulée »), liquide cérébrospinal, graisse. Une classification clinicoradiologique pratique permet de simplifier la connaissance de cette pathologie. Ainsi, on distingue les dysraphismes spinaux ouverts où les malformations sont exposées à l'air (myélocèle, myéloméningocèle associées à la malformation de Chiari de type II) et les dysraphismes spinaux fermés où les malformations sont recouvertes de tissu cutané. Ces derniers peuvent être associés à une masse recouverte par la peau, de nature liquidienne (méningocèle, myélocystocèle terminale et non terminale) ou lipidique (myélolipome et lipo-myélo-méningocèle). Les dysraphismes spinaux fermés sans masse peuvent être simples (ventricule terminal, lipome intradural, anomalies du filum terminal, sinus dermique) ou complexes (agénésie caudale, dysgénésie spinale segmentaire, fistule entérique dorsale, kyste neuroentérique et diastématomyélie).