Le syndrome de Dorfman–Chanarin (SDC) est une affection héréditaire très rare, associant une ichtyose congénitale non bulleuse à une lipidose avec surcharge en triglycérides.

Un patient âgé de 32 ans, né de parents consanguins, nous a consultés pour une ichtyose congénitale. L’examen dermatologique retrouvait une ichtyose lamellaire généralisée accentuée au niveau des grands plis et associée à une kératodermie palmoplantaire. L’examen somatique révélait une légère splénomégalie sans hépatomégalie. À la biologie, il avait une hypertriglycéridémie sévère (32mmol/L) et une élévation des enzymes musculaires à 2 fois la normale. Un audiogramme avait objectivé une surdité de transmission infraclinique du côté droit. Un frottis sanguin a mis en évidence des vacuoles lipidiques au niveau des leucocytes périphériques. Le diagnostic de SDC a été posé et le patient a été mis sous acitrétine et fénofibrate associés à des émollients topiques.

Le SDC est une maladie métabolique à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ABHD5 (3p21). Il en résulte l’inhibition d’une enzyme, la triglycéride lipase, entraînant l’accumulation de triglycérides dans des vacuoles lipidiques cytoplasmiques dans la plupart des tissus de l’organisme. Cette anomalie métabolique engendre des manifestations systémiques variables, telles qu’une ichtyose, une splénomégalie, une stéatohépatite, une surdité neurosensorielle et des troubles oculaires divers. Le déficit musculaire demeure infraclinique dans la plupart des cas, malgré l’élévation des enzymes musculaires dans plus de 50 % des cas. Le traitement du SDC est symptomatique. L’acitrétine a montré son efficacité sur l’ichtyose, sous réserve d’une surveillance étroite du bilan lipidique.