En el desarrollo de la cara intervienen numerosos procesos morfogénicos. A partir de las tres hojas embrionarias (ectodermo, mesodermo y endodermo) se forman cinco prominencias: una frontonasal, dos maxilares y dos mandibulares. Estas prominencias confluyen para formar los principales relieves de la cara. Se desconoce cuál es el destino exacto de cada una de estas prominencias en la especie humana, pero en las aves sí está bien definido. En su seno se producen numerosas interacciones que explican el desarrollo progresivo de la región facial. Por último, en el modelado de la cara participan estructuras asociadas, como la placoda olfatoria, el paladar y el surco lagrimal. El objetivo del presente artículo es explicar, a partir de estos conceptos teóricos, tres procesos malformativos: el síndrome de Treacher Collins, las hendiduras faciales y la holoprosencefalia.