Lo sviluppo della faccia coinvolge un gran numero di processi morfogenetici. Dai tre foglietti embrionari, che sono l'ectoderma, il mesoderma e l'endoderma, nascono cinque abbozzi: l'abbozzo frontonasale, i due abbozzi mascellari e i due abbozzi mandibolari. Questi abbozzi confluiscono per generare i principali rilievi del volto. Il destino esatto di ciascuno di questi abbozzi non è noto nella specie umana ma è stato ben stabilito negli uccelli. All'interno di questi abbozzi hanno luogo numerose interazioni e queste spiegano la struttura finale della regione facciale. Infine, alcune strutture associate (placode olfattivo, palato, scanalatura lacrimale) partecipano al modellamento facciale. Questi dati teorici sono usati qui per tentare di spiegare tre processi malformativi: la sindrome di Treacher Collins, la labiopalatoschisi e le oloprosencefalie.