Le diagnostic étiologique des myopathies a connu un vrai bouleversement ces dernières années grâce aux progrès de la biologie moléculaire. La découverte du gène de la dystrophine en 1987 a été le point de départ d'un démembrement massif des maladies neuromusculaires et a permis de déterminer avec précision les gènes responsables d'une grande partie des affections neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte. Ces progrès génétiques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic précis et, de ce fait, un conseil génétique plus fiable. Néanmoins, la génétique ne permet pas de répondre à toutes les interrogations des patients et des familles en particulier en terme de pronostic. Enfin, certaines myopathies restent encore des énigmes génétiques, en partie du fait d'un mécanisme moléculaire probablement nouveau ou de la rareté de certaines entités.

Le conseil génétique est individuel et s'appuie sur un diagnostic de certitude. Il a des répercussions qui peuvent s'étendre à l'ensemble de la famille. En particulier, l'identification d'une maladie génétique chez un patient peut amener une demande de diagnostic présymptomatique (DPS) pour les apparentés à risque, nécessitant des précautions particulières de réalisation du fait de ses conséquences s'il n'existe pas de bénéfice médical. Il peut également être à l'origine d'un diagnostic prénatal (DPN) pour le couple à risque, avec l'alternative d'une interruption de grossesse pour raison médicale. Tous ces éléments soulignent l'importance d'un encadrement pluridisciplinaire pour aider au mieux les patients dans des choix souvent difficiles.

Progress in molecular biology has recently brought tremendous changes to the diagnosis of neuromuscular diseases.

Since the discovery in 1987 of the dystrophic gene, it has been possible to classify the neuromuscular diseases and to pinpoint the genes responsible for the majority of neuromuscular diseases afflicting adults and children.

This progress is of direct benefit to the patients and their family, as an accurate diagnosis is now possible and therefore, the genetic counselling is more reliable.

Genetics, however, does not answer all the queries of patients and families, particularly where prognosis is concerned. Moreover, some neuromuscular diseases remain unsolved, partly because of new molecular mechanisms or because the cases are very rare.

Genetic counselling applies to the individual and is based on a definite diagnosis. It will affect a whole family. The identification of the genetic disease of a patient may require a DPS or presymptom diagnosis for siblings, needing a cautious approach, should there be no medical benefit. It may also require a DPN or antenatal diagnosis for a couple, with the possible outcome of a breach of pregnancy. This shows the importance of a multidisciplinary support, in order to help patients to take difficult decisions.