Las anomalías congénitas del aparato extensor de la rodilla son infrecuentes, pero para identificarlas es necesario conocer su existencia. Suelen formar parte de los síndromes polimalformativos y afectan al músculo cuádriceps, la rótula o ambos. La etiopatogenia no siempre es muy clara. La luxación congénita de la rótula es una luxación permanente e irreductible. Su tratamiento es quirúrgico y el resultado mucho mejor si el paciente fue tratado precozmente. Las luxaciones congénitas de la rodilla tienen una gravedad variable. La rodilla en retroversión (genu recurvatum) es la forma más común, de evolución espontánea favorable. En cambio, las formas más graves son más difíciles de tratar y la conducta terapéutica, inicialmente ortopédica, debe ser precoz. El diagnóstico de algunas afecciones, como las agenesias rotulianas, es difícil y a menudo tardío. Esta agenesia suele formar parte de un síndrome polimalformativo, y a veces se advierte ante la sospecha de uno de esos síndromes. En cuanto a la retracción del cuádriceps, la mayoría de las veces es secundaria a una inyección intramuscular, aunque se han descrito algunos casos congénitos. Las duplicaciones verdaderas de la rótula son raras. En su mayoría se trata de rótulas bipartitas que no requieren tratamiento, a menos que sean sintomáticas.