Today, public opinion and the French authorities are more aware of rare diseases, in particular due to the implementation of national plans for rare diseases (PNMR I: 2005-2008 and PNMR II: 2011-2016), the existence of national networks and the current organization of the reference expert centers for rare diseases. While the management of rare diseases is now better structured, it remains long for the patients to be diagnosed. It is not always easy for physicians to clearly identify one of the 7,000 rare diseases even though they increasingly ask themselves the question: is this a rare disease? A person diagnosed with a rare disease lives in a familial, social and professional environment that has not prepared him or her, suddenly or after years of uncertainty, for such an experience. It may be temptng to take refuge in isolation. The patient’s pathway is a real challenge and include the recognition to his/her ‘difference’ and the right to benefit from the expert medical and social care. Patients affected with hypophosphatasia, a very rare bone and dental disease, are not exceptions to the rule, despite the dynamic support of Hypophosphatasie Europe, the first patient association, created in 2004. In twelve years, the overall understanding of hypophosphatasia has dramatically improved, including through the discovery of novel therapies. Yet, diagnostic errance, transition between childhood and adulthood and management and care of affected adults remain unsolved issues.

Aujourd’hui, l’opinion publique et les instances de l’État sont sensibilisées aux maladies rares notamment grâce à la mise en œuvre des Plans nationaux de maladies rares (PNMR I : 2005-2008 et PNMR II : 2011-2016), à l’existence des filières nationales de santé et au maillage actuel des centres de référence et de compétence. Si la prise en charge de ces maladies s’avère mieux structurée, encore faut-il que les diagnostics soient correctement faits. Il n’est en effet pas toujours simple pour les médecins d’identifier l’une de ces 7 000 maladies, même s’ils ont de plus en plus le réflexe de se poser la question : Et si c’était une maladie rare ? La personne atteinte d’une maladie rare vit dans un environnement familial, social, professionnel qui ne la prédispose pas, du jour au lendemain ou après des années d’errance, à vivre une telle expérience. Sous réserve qu’elle sorte de l’isolement dans lequel elle est parfois tentée de se réfugier, s’engage alors pour elle un vrai parcours du combattant pour être reconnue dans sa « différence » et correctement prise en charge médicalement et socialement. Les malades atteints d’hypophosphatasie (HPP – maladie osseuse et dentaire très rare) ne font pas exception à la règle, même si l’action déterminée d’Hypophosphatasie Europe, première association de patients créée en 2004, a changé la donne. En 12 ans, la connaissance globale de l’HPP a beaucoup évolué. Pourtant, certains aspects comme l’errance diagnostique, la transition entre enfants et adultes et le suivi médical des adultes restent encore problématiques.