Polycystic ovaries syndrome (PCOS), the most common female endocrine disorder, affects 7–10% of women of childbearing age. It includes ovarian hyperandrogenism, impaired follicular maturation, anovulation and subfertility. Insulin resistance, although present in most cases, is not necessary for diagnosis. It increases hyperandrogenism and long-term metabolic, cardiovascular and oncological risks. The origin of hyperandrogenism and hyperinsulinemia has a genetic component, as demonstrated by familial aggregation studies and recent identification of associated genomic variants, conferring a particular susceptibility to the syndrome. However, experimental and epidemiological evidences also support a developmental origin via a deleterious foetal environment, concerning the endocrine status (foetal hyperandrogenism), the nutritional level (intrauterine growth retardation), or the toxicological exposure (endocrine disruptors). Epigenetic changes recently reported in the literature as associated with PCOS, enhance this hypothesis of foetal reprogramming of the future adult ovarian function by environmental factors. Better characterisation of these genetic, epigenetic, or environmental factors, could lead to earlier prevention and more efficient treatments.

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), la plus fréquente des endocrinopathies féminines, touche 7 à 10 % des femmes en âge de procréer, associant une hyperandrogénie ovarienne à des troubles de la maturation folliculaire avec anovulation et hypofertilité. Une insulino-résistance non indispensable au diagnostic est le plus souvent présente majorant l’hyperandrogénie thécale et entraînant à long terme des risques métaboliques, cardiovasculaires et carcinologiques. L’origine de l’hyperandrogénie et de l’hyperinsulinisme comprend une composante génétique, démontrée par les études d’agrégation familiale et la mise en évidence d’association à des variants génomiques conférant une susceptibilité particulière à développer ce syndrome. Mais des arguments expérimentaux et épidémiologiques soutiennent également une origine développementale via un environnement fœtal délétère sur le plan hormonal (hyperandrogénie fœtale), nutritionnel (retard de croissance intra-utérin), ou toxique (perturbateurs endocriniens). Les modifications épigénétiques associées au SOPK, rapportées dans la littérature, soutiennent cette hypothèse de programmation fœtale à distance et de modulation chronique par des facteurs environnementaux. Une identification de ces facteurs génétiques, épigénétiques, et environnementaux pourrait conduire à une prévention plus précoce et à des traitements plus efficaces.