Les ataxies congénitales sont un groupe de maladies rares, caractérisées par un syndrome cérébelleux présent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie sous la forme d'une hypotonie et d'un retard psychomoteur, puis d'une ataxie cérébelleuse qui s'améliore partiellement au cours du temps ou reste stable, sans régression. S'y associe fréquemment des troubles oculomoteurs, parfois une déficience intellectuelle de sévérité variable et, éventuellement, d'autres signes neurologiques ou extraneurologiques. Ces pathologies non progressives, développementales, se distinguent des ataxies progressives, dégénératives de l'enfant plus grand ou de l'adulte, caractérisées par l'apparition de l'ataxie après un développement initial normal. L'imagerie cérébrale distingue deux groupes : le syndrome de Joubert caractérisé par une malformation avec le signe de la « dent molaire », qui associe à l'ataxie une apraxie oculomotrice, parfois une déficience intellectuelle et, selon les cas, une atteinte rénale, hépatique ou rétinienne. Il s'agit d'une ciliopathie, hétérogène génétiquement, avec plus de 30 gènes connus, la plupart autosomiques récessifs, et d'autres gènes restant à découvrir ; les ataxies congénitales non Joubert pour lesquelles l'imagerie par résonance magnétique (IRM) montre souvent une atrophie du cervelet. Elles sont hétérogènes cliniquement et peuvent s'associer à une épilepsie, une neuropathie ou un syndrome pyramidal. Elles sont également hétérogènes génétiquement avec au moins 30 gènes connus et de rares causes métaboliques. Le mode de transmission est autosomique récessif, dominant ou, plus rarement, lié à l'X, mais au moins 50 % sont des cas sporadiques liés à des mutations dominantes de novo, non présentes chez les parents. L'identification du gène responsable permet un conseil génétique et la réalisation éventuelle d'un diagnostic prénatal. Il n'existe pas à ce jour de traitement spécifique des ataxies congénitales et la prise en charge repose sur le traitement des signes associés, la rééducation des troubles moteurs et des déficits cognitifs éventuels, l'accompagnement pour l'insertion scolaire et dans la vie active.