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Déficit en cytochrome P450 oxydoréductase : à propos d’un cas. Implication dans la biosynthèse des stéroïdes et enjeu de la transition endocrinologie pédiatrique-endocrinologie adulte - 17/09/17

Doi : 10.1016/j.ando.2017.07.448 
A. Lugat a, , Y. Morel, Pr b, S. Baron, Dr c, B. Isidor, Dr d, R. Bouqin, Dr e, F. Leperlier, Dr f, B. Cariou, Pr a, D. Drui, Dr a
a Institut du thorax, clinique d’endocrinologie, CHU de Nantes, Nantes, France 
b Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose, centre de biologie et pathologie Est, CHU de Lyon, Lyon, France 
c Unité d’endocrinologie-diabétologie pédiatrique, clinique médicale pédiatrique, pôle endocrinologie-diabétologie, CHU de Nantes, hôpital Femme–Enfant-Adolescent, Nantes, France 
d Unité de génétique clinique, service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France 
e Service de gynécologie-obstétrique, CHU de Nantes, hôpital Femme–Enfant-Adolescent, Nantes, France 
f Service d’assistance médicale à la procréation, CHU de Nantes, hôpital Femme–Enfant-Adolescent, Nantes, France 

Auteur correspondant.

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Resumen

Introduction

Le déficit en cytochrome P450 oxydoréductase (mutation POR) est une forme particulière d’hyperplasie congénitale des surrénales entraînant des déficits multiples dans la stéroïdogenèse.

Observation

Mlle G. (23 ans), présentait à la naissance un trouble de la différenciation sexuelle avec virilisation des organes génitaux externes et des malformations du squelette caractéristiques du syndrome d’Antley–Bixler.

Elle a présenté une insuffisance ovarienne partielle prématurée nécessitant l’induction de la puberté par estrogènes puis de volumineux kystes ovariens. À l’âge adulte elle ne présentait pas de déficit minéralo ni glucocorticoïde.

Discussion

Le déficit en protéine POR est caractérisé par un trouble de la différenciation sexuelle survenant dans les deux sexes. Chez la fille, la virilisation fœtale est causée par l’existence d’une voie accessoire à la synthèse de dihydrotestostérone (DHT) : la 17-OHP accumulée au niveau surrénalien et ovarien est convertie directement en DHT par une 5α-réductase de type 1 dont l’expression s’arrête après la naissance. Il est rapporté un risque de retard pubertaire (défaut de synthèse des estrogènes), de kystes ovariens et d’insuffisance ovarienne prématurée, dont les mécanismes restent discutés.

Il existe également un risque d’interaction médicamenteuse si co-prescription de médicaments métabolisés par le cytochrome P450.

Conclusion

Le déficit en protéine POR est une pathologie rare entraînant des troubles dans la stéroïdogenèse et des malformations. Le diagnostic est suspecté devant le phénotype clinicobiologique mais doit être confirmé par une étude génétique. Le conseil génétique et la préservation de la fertilité sont les enjeux de la transition de l’endocrinologie pédiatrique à l’endocrinologie adulte.

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Vol 78 - N° 4

P. 354 - septembre 2017 Regresar al número
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