Insuffisance ovarienne prématurée chez une femme avec symphalangie : études biologiques et génétiques - 17/09/17
Resumen |
Introduction |
L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est une condition hétérogène, survenant chez les femmes avant 40 ans. L’IOP, via l’insuffisance œstrogénique, augmente le risque de mortalité cardiovasculaire, ostéoporose et dysfonction cognitive chez ces patientes. L’association d’IOP et de symphalangie est suggestive d’une cause génétique.
Cas clinique |
Une patiente de 53 ans, sans enfants, se présente pour suivie d’une thyroïdite de Hashimoto. À 32 ans, elle présente une ménopause précoce. Dans ses antécédents, il n’y a pas de consanguinité. On note, une symphalangie de la main droite opérée à l’adolescence, une thrombophilie (facteur V de Leiden) relevée suite à une phlébite, une ostéopénie, l’exérèse d’un polype de côlon et d’un mélanome Clark III, sans métastases. L’examen physique ne retrouve pas de blépharophimosis, mais bien une cicatrice datant de l’intervention, entre les 1er et 2e doigts de la main droite. Il n’y a pas d’insuffisance surrénalienne auto-immune.
Le caryotype (XX), et l’analyse du gène FMR1 ne sont pas contributifs. L’association d’IOP et de symphalangie proximal a été liée à l’happlo-insuffisance du gène NOG, antagoniste des protéines morphogénétiques (BMPs). L’étude de NOG n’a pas montré de mutation. Une analyse CGH est en cours. Si celui-ci est non contributif, il sera suivi de l’étude d’une panel de gènes impliqués dans l’IOP : AMH, AMHR, BMP15, FSHB, FSHR, FMR1, FMR2, LHX8, NR5A1, NOBOX, GDF9.
Discussion |
Nous décrivons une femme avec un phénotype particulier d’IOP et symphalangie. Des études génétiques plus approfondies seront menées. Nous discutons la prise en charge hormonale des patientes avec cette thrombophilie, qui reste problématique.
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Vol 78 - N° 4
P. 280 - septembre 2017 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.