Le syndrome « poïkilodermie fibrosante héréditaire avec contractures tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaire » (POIKTMP) [MIM 615704] a été rapporté pour la première fois en 2006 dans une famille sud-africaine. En 2013, l’implication de mutations dans le gène FAM111B a été démontrée. Nous rapportons un nouveau cas familial et pour la première fois l’apparition d’un cancer du pancréas chez l’un des membres atteints.

Un père et ses deux enfants, âgés de 64, 30 et 27 ans, avaient un tableau clinique dermatologique similaire caractérisé par une poïkilodermie congénitale des zones photo-exposées, une hypohidrose, un lymphœdème des membres inférieurs, une xérose et des macules blanches disséminées au tronc et aux membres. Les mains et les pieds étaient de petite taille, avec contractures tendineuses ou amyotrophie des éminences thénar ou hypothénar. Il n’y avait pas d’anomalie pulmonaire associée. Un des petits enfants avait, depuis l’âge de 6 mois, un érythème télangiectasique facial. L’étude histologique d’une biopsie palmaire révélait une raréfaction des glandes sudorales. Une mutation hétérozygote c.1884T>A (p.S628R) était identifiée, chez ces 4 patients, dans le gène FAM111B permettant de poser le diagnostic de POIKTMP. Chez le père, l’exploration d’un ictère rétentionnel avait conduit à la découverte d’un adénocarcinome pancréatique correspondant à une tumeur intracanalaire papillaire et mucineuse du pancréas (TIPMP) dégénérée.

À notre connaissance, aucun cas de cancer n’a été rapporté chez les patients atteints de POIKTMP. Si le fils, la fille et la petite fille étaient indemnes d’antécédent carcinologique personnel, le proband était décédé à l’âge de 65 ans d’un cancer du pancréas. Bien qu’il puisse s’agir d’une découverte fortuite, il est légitime de s’interroger sur l’implication éventuelle de FAM111B comme gène de prédisposition au cancer. Il est troublant, en effet, de rapporter un cancer du pancréas dans un syndrome où il existe un tropisme pancréatique (insuffisance pancréatique exocrine, lipomatose pancréatique). De plus, deux études de liaison génétique et transcriptionnelle laissent à penser que FAM111B est un gène de prédisposition au cancer, en particulier pancréatique. Enfin, le risque accru de néoplasies au cours de certaines poïkilodermies héréditaires est connu.

Nous rapportons, pour la première fois, un cas de cancer du pancréas, correspondant à une TIPMP dégénérée, au cours d’un syndrome POIKTMP : simple coïncidence ou FAM111B est-il un gène de prédisposition au cancer ou aux lésions précancéreuses pancréatiques ? Pour répondre à cette question, une démonstration génétique et fonctionnelle est nécessaire, ainsi que l’analyse d’un plus grand nombre de patients.