Les hyperplasies congénitales des surrénales (HCS) constituent des maladies génétiques à transmission autosomique récessive. Le déficit en 21-hydroxylase (21-OH) est de loin le plus fréquent des déficits enzymatiques des HCS, puisqu’il est rencontré dans 95 % des cas. La fertilité chez les femmes est retrouvée diminuée en rapport avec des facteurs hormonaux, mécaniques et psychologique.

Il s’agit d’une étude descriptive et prospective chez 15patientes colligées dans le service d’endocrinologie de Sfax. La fertilité féminine a été évaluée par la pratique d’un bilan hormonal incluant le dosage de FSH, LH, testostérone, prolactine, estradiol et AMH. Une échographie pelvienne a été également pratiquée à la recherche d’un aspect polykystique des ovaires.

Le bilan explorant la fertilité féminine a conclu à un hypogonadisme hypogonadotrope chez une patiente et à une baisse de l’hormone anti-müllérienne chez 4 patientes (33,3 %). L’échographie pelvienne a révélé un aspect d’ovaires micropolykystiques chez 5patientes. En se référant aux critères de Rotterdam 2003, le syndrome d’ovaires polykystiques était retenu chez 6 patientes (40 %). Cinq grossesses spontanées ont été obtenues chez 3 patientes aboutissant à trois avortements et à la naissance de deux nouveau-nés de phénotype féminin non ambigu.

Le pronostic de la fertilité au cours de l’HCS doit rester une priorité chez les femmes en âge de procréation. Le conseil génétique dans ce cas, est nécessaire.