Apports de la LC-MS/MS pour le diagnostic et le suivi des hyperplasies congénitales des surrénales - 07/09/16
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Resumen |
Objectifs |
Développer un profil stéroïdien quantitatif par spectrométrie de masse pour l’étude des déficits enzymatiques surrénaliens (DES) et ainsi substituer la LC-MS/MS aux approches analytiques de RIA.
Matériel et méthodes |
Extraction de 0,15mL de sérum (SLE, biotage) ; HPLC (C18, phenomenex core-shell) ; LC-MS/MS (ABSiex Qtrap6500).
Populations étudiées |
Prématurés, nouveaux nés (<4 semaines), enfants (<15ans) sans DES (DES-) ou avec déficits en 21 hydroxylase (DES21).
Résultats |
Analyse simultanée de 15 stéroïdes : cortisol, 17OH-progestérone (17OHP), 21-désoxy-cortisol (21DF), cortisone, aldostérone, désoxycorticostérone (DOC), corticostérone, 11-désoxy-cortisol (11DF, composé S), 11β-OH-androstènedione, DHEA, 17OH-prègnénolone, progestérone, prègnénolone, delta4-androstènedione et testostérone.
– Seuils de détection très inférieurs à la RIA (LOQ : 15pg/mL pour la testostérone).
– Très bonne corrélation entre LCMS et RIA notamment pour testostérone, delta4-androstènedione, cortisol et 17OHP (sauf en situation de prématurités où la 17OHP est surestimée par RIA du fait de valeurs transitoirement élevées de 17OH-prègnénolone).
– Chez les prématurés, le 21DF (<0,2ng/mL) permet d’affirmer l’absence de DES21.
– En dehors de la prématurité, le 21DF et la 17OHP sont très fortement corrélés (r=0,89, p<0,0001), au moment du diagnostic comme pendant le suivi thérapeutique des DES21.
– La DOC, la corticostérone, l’aldostérone fortement diminués dans les DES21/DES-(p<0,0001) suggèrent une perte de sel.
Discussion |
À partir d’un volume de 150μL sérum, les dosages quantitatifs simultanés de 15 stéroïdes améliorent l’étude des DES21 et des autres déficits enzymatiques surrénaliens (17-hydroxylase, 3βol-déshydrogénase, 11-hydroxylase).
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Vol 77 - N° 4
P. 266 - septembre 2016 Regresar al número
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