La maladie de Darier est une génodermatose rare à transmission autosomique dominante liée à la mutation du gène ATP2A2 (Ch12q23-q24.1) codant pour la protéine SERCA2. Actuellement, plus de 187 mutations sont rapportées sans « point chaud ». Elles sont responsables d'altérations du fonctionnement des principaux domaines de la pompe calcique des parois du réticulum endoplasmique. Les troubles des flux calciques alors provoqués vont entraîner cliniquement sur la peau des lésions papulokératosiques prédominant sur les zones séborrhéiques, principalement folliculaires, mais qui peuvent être confluentes. Sur les ongles, l'atteinte caractéristique associe une onychorrhexie, une onychoschizie, une hyperkératose sous-unguéale et une alternance de bandes longitudinales rouges et blanches de la lunule au bord libre donnant un aspect « sandwich ». Différentes formes cliniques se distinguent avec des formes localisées (acrales, du cuir chevelu), des formes systématisées et des formes atypiques (vésiculobulleuses, hypertrophiques, comédoniennes, hémorragiques, dyschromiques). En histologie, le trouble de la kératinisation se manifeste par une acantholyse suprabasale et une dyskératose aboutissant à la formation de corps ronds et de grains. L'association avec d'autres pathologies, notamment neuropsychiatriques, est décrite. Cette pathologie chronique évolue par poussées qui peuvent être déclenchées par le stress, la chaleur, la sudation, l'exposition solaire et certains médicaments comme le lithium. Elle peut également se compliquer de surinfections virales ou bactériennes et peut entraîner un handicap, notamment social, du fait de son aspect disgracieux et malodorant. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif. Quelle que soit la sévérité de la maladie, des mesures d'hygiène doivent être associées à un traitement local ou systémique afin de limiter les complications et les poussées qui peuvent avoir un retentissement important sur la vie quotidienne.