Las enfermedades óseas constitucionales son la consecuencia de anomalías de la estructura del hueso o del cartílago, en su mayoría de origen genético. Causan deformaciones de los huesos, reducción de la velocidad de crecimiento o anomalías de la densidad ósea, que puede ser insuficiente (transparencia) o excesiva (densificación). El resultado es una mayor fragilidad del esqueleto. La más conocida de estas afecciones es la osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, de fenotipo muy variable. La demostración de mutaciones en diversos genes que se expresan en el hueso ha permitido comprender mejor las fragilidades óseas y avanzar de forma notable en su tratamiento.