Las enfermedades óseas constitucionales forman un grupo heterogéneo de patologías responsables de insuficiencia estatural o de anomalías de la estructura de los huesos asociadas o no a deformaciones. El acortamiento relativo de los miembros (micromelia) y la insuficiencia estatural global son los motivos más frecuentes de consulta. La identificación precisa de la patología ósea lo más precozmente posible permite aportar un pronóstico evolutivo, orientar el tratamiento y proponer terapéuticas apropiadas. También permite proponer un consejo genético o un diagnóstico prenatal detallado para un embarazo futuro. Los genes de la mayoría de estas anomalías óseas constitucionales se han identificado. Se pueden expresar en la matriz cartilaginosa o en la ósea, durante la proliferación celular o la diferenciación celular. La identificación de los genes ha puesto de manifiesto recientemente que la gravedad del fenotipo puede depender de la ubicación y del tipo de la mutación en el gen y que patologías muy diferentes, letales o compatibles con un morfotipo moderado, pueden ser secundarias a mutaciones de un mismo gen. A la inversa, entidades clínicas claramente individualizadas pueden ser la consecuencia de mutaciones de genes muy diferentes que pertenezcan o no a una misma vía de señalización. Esto ha conducido a definir grupos de patologías que se clasifican según el gen implicado y a poner en evidencia espectros malformativos específicos para cada gen y para los cuales se pueden considerar estrategias terapéuticas comunes.