Introduction L’ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de maladies affectant le collagène de type I et caractérisées par une fragilité osseuse. Les formes létales sont rares et se caractérisent par une micromélie avec déformation des membres.

Observation Un diagnostic anténatal d’OI létale a été fait par échographie à 18 semaines d’aménorrhée, faisant indiquer une interruption thérapeutique de grossesse.

Commentaires Les études de biologie moléculaire et de génétique permettent de nouvelles possibilités de diagnostic anténatal mais l’échographie reste l’examen de choix. Elle permet le diagnostic en montrant une augmentation de la transparence des os.

Introduction Osteogenesis imparfecta (OI) comprises a group of disorders principally affecting type I collagen, which result in increased bone fragility. Lethal forms are rare and are characterised by micromelia with malformation of the limbs

Case report A prenatal diagnosis of lethal OI was made by ultrasonography at 18 weeks of gestation and therapeutic abortion was indicated.

Comments Molecular biology and genetic studies offer new possibilities of prenatal diagnosis, but ultrasonography remains the investigation of choice. It confirms the diagnosis by revealing an increase in bone transparency.