Retard statural et syndrome de Noonan : traitement ou abstention ? - 10/09/15
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Resumen |
Introduction |
Appelé à tort « syndrome de Turner masculin », le syndrome de Noonan associe classiquement : une petite taille, une dysmorphie faciale et une cardiopathie congénitale. C’est une maladie autosomique dominante son incidence 1/1000–1/2500 naissance.
Observations |
Cas 1 : garçon de 11ans, suivi depuis l’âge de 9 mois pour sténose pulmonaire, présentant un retard statural à moins 3 déviations standard (DS) avec dysmorphie faciale caractéristique du syndrome de Noonan confirmée en consultation génétique.
Cas 2 : garçon de 11ans et 8 mois, suivi pour cardiopathie congénitale, présentant un retard statural à moins 3 DS avec syndrome dysmorphique évoquant un syndrome de Noonan, son âge osseux est retardé de 2ans et 6 mois.
Discussion |
Le diagnostic du syndrome de Noonan est uniquement clinique, car le diagnostic génétique par mutation de PTPN11 ne permet de retrouver une mutation que dans 50 % des cas.
Une petite taille est observée dans plus de 70 % des cas, sa cause n’est pas claire, elle pourrait être liée à une sécrétion insuffisante en GH, ou à une résistance partielle à la GH associée à des taux bas d’IGF1. Le traitement par hormone de croissance reste toujours sujet de controverse, vu qu’il nécessite de fortes doses variant selon les études de 0,035 et 0,066mg/kg par jour avec une réponse variable selon les patients, selon qu’ils sont ou non porteurs de mutation de PTPN11 et que la taille moyenne adulte chez l’homme : 145–162,5cm.
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Vol 76 - N° 4
P. 510 - septembre 2015 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.