Suscribirse

Xeroderma pigmentosum et insuffisance ovarienne prématurée : une association pas si fortuite ? - 10/09/15

Doi : 10.1016/j.ando.2015.07.647 
F. Pihan-Le Bars , M. Jagot, Dr, E. Sonnet, Dr, S. Lesven, Dr, V. Kerlan, Pr
 CHU de Brest, Brest, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Resumen

Introduction

Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une dermatose génétique rare, autosomique récessive, caractérisée par une sensibilité excessive aux UV entraînant un risque majeur de cancer cutané.

Observation

Une patiente de 30ans, présentant un XP diagnostiqué dans l’enfance, consulte pour une aménorrhée secondaire évoluant depuis plus d’un an. Les explorations hormonales montrent une élévation des gonadotrophines (FSH 36,5 UI/L N 3–7, LH 21,0 UI/L N 3–8) en regard d’un estradiol relativement conservé à 60pg/mL (N 40–100), associée à une diminution de l’AMH (< 1 pM/L N 14–48) et de l’inhibine B (25pg/mL N 60–125) témoignant d’un défaut de réserve ovarienne et de folliculogenèse. L’IRM pelvienne visualise des ovaires hypotrophiques et une cavité utérine normale. Le caryotype est normal, il n’y a ni prémutation de FMR1 ni stigmate biologique d’auto-immunité (anticorps anti-gonade, anti-surrénale, anti-21 hydroxylase et anti-GAD négatifs).

Discussion

Il existe peu de données concernant la fonction gonadique des patients atteints de XP. D’anciennes séries de cas décrivaient un retard pubertaire chez 12 % d’entre eux [1]. Récemment, une étude pilote retrouvait une prévalence de l’insuffisance ovarienne prématurée de 15 % [2]. Par ailleurs, les modèles murins de XP ont des performances reproductives réduites, en lien avec une apoptose accrue des cellules germinales [3]. En conclusion, ce cas rapporte une association peu décrite mais peut-être sous-estimée entre le Xeroderma pigmentosum et l’insuffisance ovarienne prématurée.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Esquema


© 2015  Publicado por Elsevier Masson SAS.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 76 - N° 4

P. 493-494 - septembre 2015 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Syndrome de Frasier : à propos d’un cas
  • N.E.H. Khelil, S.M. Meghelli, L. Loudjedi, A. Kameche, N. Berber
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Gynécomastie bilatérale par hyperactivité aromatase périphérique des androgènes : à propos d’un cas
  • N.G. Andzouana Mbamognoua, M. Rchachi, F. Ajdi

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2025 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.