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Macroprolactinome géant et phéochromocytome familial : une association fortuite ? - 10/09/15

Doi : 10.1016/j.ando.2015.07.250 
L. Balaire a, , S. Giraud, Dr b, E. Jouanneau, Pr c, G. Raverot, Pr a
a Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Lyon, France 
b Service de génétique clinique et moléculaire, Hôpital Édouard Herriot, Lyon, France 
c Service de neurochirurgie, Hôpital neurologique Pierre Wertheimer, Groupement Hospitalier Est, Lyon, France 

Auteur correspondant.

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Resumen

Introduction

La prévalence des adénomes hypophysaires (AH) est de 1/1000. Les AH familiaux comptent pour 3 à 5 % de tous les AH confondus. Les phéochromocytomes (P) sont des tumeurs neuroendocrines rares dont les formes familiales représentent 30 % des cas. L’association AH/P avec des mutations des gènes de la succinate déshydrogénase (SDH) a été décrite dans la littérature. Une trentaine de cas a été rapportée. Les adénomes somatotropes sont les plus fréquents.

Observation

Patient de 31ans hospitalisé en urgence devant la survenue d’une crise tonico-clonique généralisée. Le bilan réalisé permet le diagnostic de macroprolactinome géant (42×47mm) extensif et compressif pour le lobe temporal. La prolactine initiale est à 33 940ug/L. Un traitement médical par cabergoline (0,5mg 2comprimés/semaine) permet une normalisation de la prolactine et une réponse tumorale après 3 mois de traitement. L’enquête familiale retrouve des antécédents de phéochromocytome chez son père et deux de ses oncles paternels. Le patient a bénéficié d’un dosage des dérivés méthoxylés qui est normal. La recherche de NEM1 est négative et le patient ne présente pas non plus de mutation SDHB, SDHC, SDHD.

Conclusion

Des mutations d’autres gènes de prédisposition peuvent être à l’origine de l’histoire personnelle et familiale du patient et notamment une mutation du gène SDHAF2. Ce gène est soumis à une empreinte génomique maternelle et s’exprime si la mutation est d’origine paternelle. L’analyse de ce cas nous pousse à préciser les caractéristiques de ces phéochromocytomes familiaux. Une étude familiale est en cours.

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Vol 76 - N° 4

P. 381 - septembre 2015 Regresar al número
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