Macroprolactinome géant et phéochromocytome familial : une association fortuite ? - 10/09/15
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Resumen |
Introduction |
La prévalence des adénomes hypophysaires (AH) est de 1/1000. Les AH familiaux comptent pour 3 à 5 % de tous les AH confondus. Les phéochromocytomes (P) sont des tumeurs neuroendocrines rares dont les formes familiales représentent 30 % des cas. L’association AH/P avec des mutations des gènes de la succinate déshydrogénase (SDH) a été décrite dans la littérature. Une trentaine de cas a été rapportée. Les adénomes somatotropes sont les plus fréquents.
Observation |
Patient de 31ans hospitalisé en urgence devant la survenue d’une crise tonico-clonique généralisée. Le bilan réalisé permet le diagnostic de macroprolactinome géant (42×47mm) extensif et compressif pour le lobe temporal. La prolactine initiale est à 33 940ug/L. Un traitement médical par cabergoline (0,5mg 2comprimés/semaine) permet une normalisation de la prolactine et une réponse tumorale après 3 mois de traitement. L’enquête familiale retrouve des antécédents de phéochromocytome chez son père et deux de ses oncles paternels. Le patient a bénéficié d’un dosage des dérivés méthoxylés qui est normal. La recherche de NEM1 est négative et le patient ne présente pas non plus de mutation SDHB, SDHC, SDHD.
Conclusion |
Des mutations d’autres gènes de prédisposition peuvent être à l’origine de l’histoire personnelle et familiale du patient et notamment une mutation du gène SDHAF2. Ce gène est soumis à une empreinte génomique maternelle et s’exprime si la mutation est d’origine paternelle. L’analyse de ce cas nous pousse à préciser les caractéristiques de ces phéochromocytomes familiaux. Une étude familiale est en cours.
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Vol 76 - N° 4
P. 381 - septembre 2015 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.