Premier cas tunisien de syndrome H avec mutation du gène SLC29A3 - 10/09/15
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Resumen |
Introduction |
Le syndrome H est une génodermatose autosomique récessive décrit pour la 1re fois en 2008 par Molho-Pessach. Dans cette observation, nous rapportons le premier cas tunisien de syndrome H particulier par ses deux types de mutations génétiques c.1088G>A et c.300+1G>A.
Observations |
Patient âgé de 22ans qui présentait des plaques pigmentées des membres, des pavillons des oreilles et du tronc évoluant depuis 8 ans. Il avait un diabète type 1 et une surdité de perception. L’examen trouvait une gynécomastie bilatérale, un retard staturo-pondéral et un syndrome poly-malformatif associant un micro-pénis, une hépato-splénomégalie, des déformations des doigts et des orteils à type d’hallux valgus. Les plaques pigmentées étaient scléreuses associées à une hypertrichose. La biologie révélait des taux abaissés d’hormones de croissance et d’androgènes. Le diagnostic de syndrome H était évoqué et confirmé par l’étude génétique. Notre patient était hétérozygote composite pour l’exon 6 du gène SLC29A3 avec 2 types de mutations qui sont : c.1088G>A et c.300+1G>A.
Discussion |
Dans la littérature, 79 cas ont été rapportés. Ce syndrome associe des manifestations cutanées et extra-cutanées comme décrites chez notre patient. Une vingtaine de mutations était rapportée. Il s’agit de mutations du gène SLC29A3 codant la protéine du transport nucléotidique hENT3. La 1re mutation c.1088G>A décrite chez notre patient est une mutation faux sens rapportée chez un malade marocain. Par contre, la 2e mutation c.300+1G>A est une mutation au niveau du site d’épissage décrite chez un malade pakistanais. Une étude génétique serait utile pour un éventuel conseil génétique.
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Vol 76 - N° 4
P. 369 - septembre 2015 Regresar al númeroBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.