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Premier cas tunisien de syndrome H avec mutation du gène SLC29A3 - 10/09/15

Doi : 10.1016/j.ando.2015.07.218 
W. Ben Yahia, Dr , A. Aounallah, Dr, S. Daadaa, Dr, W. Saidi, Dr, L. Bousoffara, Pr, S. Mokni, Dr, C. Belajouza, Pr, M. Denguezli, Pr, N. Ghariani, Pr, R. Nouira, Pr
 Service de dermatologie, hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Resumen

Introduction

Le syndrome H est une génodermatose autosomique récessive décrit pour la 1re fois en 2008 par Molho-Pessach. Dans cette observation, nous rapportons le premier cas tunisien de syndrome H particulier par ses deux types de mutations génétiques c.1088G>A et c.300+1G>A.

Observations

Patient âgé de 22ans qui présentait des plaques pigmentées des membres, des pavillons des oreilles et du tronc évoluant depuis 8 ans. Il avait un diabète type 1 et une surdité de perception. L’examen trouvait une gynécomastie bilatérale, un retard staturo-pondéral et un syndrome poly-malformatif associant un micro-pénis, une hépato-splénomégalie, des déformations des doigts et des orteils à type d’hallux valgus. Les plaques pigmentées étaient scléreuses associées à une hypertrichose. La biologie révélait des taux abaissés d’hormones de croissance et d’androgènes. Le diagnostic de syndrome H était évoqué et confirmé par l’étude génétique. Notre patient était hétérozygote composite pour l’exon 6 du gène SLC29A3 avec 2 types de mutations qui sont : c.1088G>A et c.300+1G>A.

Discussion

Dans la littérature, 79 cas ont été rapportés. Ce syndrome associe des manifestations cutanées et extra-cutanées comme décrites chez notre patient. Une vingtaine de mutations était rapportée. Il s’agit de mutations du gène SLC29A3 codant la protéine du transport nucléotidique hENT3. La 1re mutation c.1088G>A décrite chez notre patient est une mutation faux sens rapportée chez un malade marocain. Par contre, la 2e mutation c.300+1G>A est une mutation au niveau du site d’épissage décrite chez un malade pakistanais. Une étude génétique serait utile pour un éventuel conseil génétique.

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Vol 76 - N° 4

P. 369 - septembre 2015 Regresar al número
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