L'hypophosphatasie est une erreur innée du métabolisme, caractérisée par une diminution de l'activité des phosphatases alcalines non spécifiques, à l'origine d'un défaut de minéralisation (rachitisme, fracture, troubles dentaires) et d'une augmentation des substrats de l'enzyme : phospho-étanol-amine, pyridoxal-5'phosphate, pyrophosphates inorganiques, ces derniers favorisant la survenue d'une chondrocalcinose articulaire. Il existe différentes formes de la maladie avec une grande variabilité de la sévérité. Nous rapportons l'observation d'un homme de 53 ans qui a le tableau typique d'une forme modérée de l'âge adulte. L'enquête familiale a permis de trouver d'autres cas (une soeur et deux enfants), confirmés par l'étude génétique qui révèle une double mutation chez le propositus, et une transmission autosomique récessive. Différentes mutations du gène de la phosphatase alcaline ont été mises en évidence : certaines sont associées aux formes sévères, d'autres aux formes mineures de la maladie, avec une corrélation génotype-phénotype.

Hypophosphatasia is an inborn metabolic disorder in which abnormally low levels of the enzyme nonspecific alkaline phosphatase result in defective skeletal and dental mineralization (rickets, fractures, dental abnormalities) and in accumulation of the enzyme substrates (phosphoethanolamine, pyridoxal-5'phosphate and inorganic pyrophosphate). The build-up of inorganic pyrophosphate promotes the development of articular chondrocalcinosis. There are several forms of hypophosphatasia, with wide variations in severity. We report the case of a 53-year-old man with typical manifestations of moderate adulthood hypophosphatasia. Investigations in his family found the disease in a sister and two children. He had two autosomal mutations, which were transmitted recessively. Several mutations of the alkaline phosphatase gene have been identified. The genotype is correlated with the phenotype: some mutations are associated with milder forms and others with more severe forms of the disease.