Les lésions cutanées induites par l’eau sont rares et peuvent être associées à des anomalies génétiques.

Nous rapportons l’observation d’une jeune fille âgée de 28ans qui consultait pour une dermatose des mains et des pieds induite par le contact avec l’eau, évoluant depuis 1an. Cette patiente présentait un antécédent de pneumonie à l’âge de 3ans et une amygdalectomie à 18ans en raison d’angines à répétition. Elle ne prenait aucun traitement. L’examen clinique mettait en évidence un épaississement cutané papillomateux, blanchâtre, asymptomatique, 1 à 2minutes après contact avec l’eau. La patiente signalait une tendance à l’hypohidrose sans intolérance à la chaleur. La patiente présente une brachymésophalangie des 5^es orteils. Nous posions le diagnostic de kératodermie aquagénique (KA) et une recherche de mucoviscidose associée était réalisée. Le test à la sueur retrouvait des valeurs de chlore et de sodium dans les limites supérieures de la normale. Le bilan pulmonaire et sinusien était normal. Le séquençage de CFTR identifiait une mutation homozygote de type faux-sens, c.2855T>C (M952T) décrite habituellement dans l’absence congénitale bilatérale des canaux déférents, ainsi qu’une délétion hétérozygote des exons 16 à 20 de CFTR (del14b-17b, c.2620-674_3367+198del9855), décrite en homozygotie ou hétérozygotie composite avec une autre mutation en cas de forme sévère de mucoviscidose. Un traitement symptomatique par injections intra-palmaire de toxine botulique a permis la régression de la symptomatologie avec un suivi de 6mois.

Cette observation confirme l’implication de mutations de CFTR dans la KA. La KA isolée pourrait ainsi être incluse dans le spectre phénotypique des affections associées aux mutations de CFTR dont la forme la plus grave est représentée par la mucoviscidose.

La mise en évidence de ces mutations est importante pour un conseil génétique optimal.