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Lipomes à cellules fusiformes et délétion 13q : apport de la cytogénétique dans l'aide au diagnostic - 20/02/08

Doi : AP-10-2001-21-4-0242-6498-101019-ART4 

Jean-Marc. Dumollard [1],

Dominique. Ranchère-Vince [2],

Fanny. Burel [3],

Jean-Michel. Coindre [4],

Giovanni. Tallini [5],

Azra H. Ligon [6],

Régis. Mayaud [7],

Claude. Turc-Carel [8],

Christian. Martin [7],

Jean-François. Mosnier [1],

Florence. Pedeutour [8]

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Objectifs : Les lipomes à cellules fusiformes sont des tumeurs adipocytaires rares, caractérisées par une prolifération d'adipocytes matures et de cellules fusiformes associées à de courts faisceaux de collagène. Ce sont toujours des tumeurs bénignes, mais difficiles à différencier des liposarcomes à cellules fusiformes, des liposarcomes myxoïdes ou des liposarcomes bien différenciés. Nous rapportons ici l'analyse de deux cas.

Résultats : Le premier cas était de siège sous- et rétro-mastoïdien profond et localement mal délimité. L'analyse cytogénétique révélait la présence de deux anomalies, une délétion du bras long d'un chromosome 13, del(13)(q12), et une translocation réciproque t(2;6)(p16~21;p21). Le deuxième cas était de localisation sous-cutanée cervicale postérieure et le caryotype révélait également une délétion 13q, associée à un remaniement complexe des chromosomes 5, 6 et 10. La présence de la délétion 13q nous permettait de confirmer le diagnostic de lipome à cellules fusiformes. Cette délétion a été précédemment décrite dans six des onze analyses cytogénétiques de lipomes à cellules fusiformes publiées à ce jour. Elle est généralement associée à une anomalie du chromosome 16, cependant nos résultats montrent qu'elle peut survenir indépendamment de celle-ci.

Conclusion : Notre étude confirme l'existence de lipomes à cellules fusiformes avec infiltration musculaire et souligne l'intérêt de l'analyse cytogénétique dans le cas des tumeurs mésenchymateuses de diagnostic délicat.

Spindle cell lipoma and 13q deletion: diagnostic utility of cytogenetic analysis

Aim : Spindle cell lipomas are rare adipose tissues tumors. Histologically, these lesions are composed of mature adipocytes and spindle cells associated with collagen bundles. Spindle cell lipomas are benign tumors that can be difficult to distinguish from malignant tumors such as spindle cell liposarcomas, myxoid liposarcomas or well-differentiated liposarcomas.

Results : We report herein the description of two new cases. The first case was a deeply situated and infiltrating tumor located in the retromastoidian area. The karyotype showed the presence of two chromosomal abnormalities, a partial deletion of the long arm of chromosome 13, del(13)(q12) and a balanced reciprocal translocation t(2;6)(p16~21;p21).

The second case was a subcutaneous tumor of posterior cervical localization. The karyotype showed a 13q deletion associated with a complex rearrangement of chromosomes 5, 6 and 10. The presence of the 13q deletion allowed us to confirm the diagnosis of spindle cell lipoma in both cases. This deletion has been previously described in six out the eleven published karyotype reports. The 13q deletion is usually associated with partial monosomy 16. The present case confirms that it can occur independently. The 6p21 rearrangement may also play a role in the pathobiology of this tumor, as suggested by the positive HMGIY expression detected by immunohistochemistry.

Conclusion : Our study further illustrates that spindle cell lipomas can infiltrate the surrounding muscle and emphasizes the usefulness of cytogenetic analysis in the differential diagnosis of soft tissue tumors.


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Vol 21 - N° 4

P. 303-310 - août 2001 Retour au numéro
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