La dysplasie bronchopulmonaire (DBP) est la principale séquelle respiratoire de la prématurité. Elle a été initialement décrite en 1967 comme une maladie pulmonaire chronique se développant chez les nouveau-nés prématurés exposés à une ventilation prolongée avec une FiO₂ de 80 à 100 %. La définition, le diagnostic, l’évolution, l’épidémiologie ainsi que la compréhension des mécanismes physiopathologiques de cette maladie ont considérablement évolué au cours des dernières décennies sans qu’il existe à l’heure actuelle des thérapeutiques véritablement efficaces tant prophylactiques que curatives. La DBP est définie par une oxygénodépendance persistante à 28jours de vie (forme légère) qui peut se poursuivre au-delà de 36semaines d’aménorrhée (SA) (formes modérées et sévères). Avec l’augmentation constante du taux de prématurité et la survie d’enfants de plus en plus immatures, la DBP est devenue un véritable problème de santé publique. En effet, il a été clairement établi que la DBP était associée non seulement à une morbidité respiratoire significative mais également neurologique et cognitive. Pour expliquer la persistance d’un taux incompressible de DBP malgré l’amélioration constante des soins, l’existence de facteurs génétiques a été évoquée et démontrée, notamment par les études de concordance entre jumeaux. L’identification de gènes de susceptibilité permettrait non seulement de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie, mais également de dégager de nouvelles pistes thérapeutiques. En effet, aucun traitement préventif n’a fait réellement la preuve de son efficacité et une fois la DBP constituée, la prise en charge reste actuellement purement symptomatique.

Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is the most common chronic respiratory disease in premature infants. BPD was first described by Northway in 1967 as a chronic respiratory condition that developed in premature infants exposed to mechanical ventilation and high oxygen supplementation. DBP is currently defined by the need for supplemental oxygen at 28 days of life (mild BPD) and at the 36weeks of post-menstrual age (moderate and severe BPD). With the advances of neonatal care, epidemiological characteristics and mechanisms of the disease as well as pathological characteristics and clinical course have profoundly changed within the last two decades, but still no effective curative treatment exists and BPD continue to occur among 10 to 20% of premature infants. Furthermore, BPD is a significant source of respiratory and neuro-cognitive morbidities. Thus, its treatment makes a considerable demand on health services. Regarding its pathophysiological mechanisms, it is now established that BPD is a complex disease combining genetic susceptibility and environmental injuries. The identification of genetic variants involved in BPD is a potential source of innovative development in terms of diagnosis and treatment. Indeed, no curative or effective prophylactic therapeutic exists and BPD treatment is currently symptomatic.