La lipomatose de Launois-Bensaude affection rare d’etiopathogenie encore inconnue, à prédominance masculine, est caractérisée par le dépôt anormal et symétrique de masses graisseuses non encapsulées (région cervicale, membres supérieurs et tronc). Les porteurs hétérozygotes du polymorphisme C677T du gène de la MTHFR-tres répandu dans la population caucasienneprésentent une hyperhomocysteinemie modérée et une prédisposition à une macroangiopathie précoce. Une hyperhomocysteinemie modérée est aussi décrite chez les diabétiques avec macroangiopathie. La prévalence du déficit en protéine S est estimée entre 0,03 et 0,13 % dans la population générale.

Patient de 61 ans diabétique type 2 depuis 3 ans admis pour investigation d’une thrombophlébite récidivante du membre inférieur droit (premier épisode 3 ans auparavant)

Patient pesant 120kg pour 1m90, BMI : 33kg/m²;, obésité androïde avec périmètre ombilical à 110cm, aspect « pseudo-athlétique » des muscles deltoïdes et pectoraux, syndrome canalaire cubital bilatéral et sciatalgies bilatérales Homocysteinemie : 55μmole/L, mutation hétérozygote du gène MTHFR C677T, protéine S : 58 %, fibrinogène : 5,4g/l, HDL : 0,30G /L, CRP positive. TDM thoraco-abdominale : Lipomatose pseudotumorale. Doppler veineux droit : thrombose subtotale de la veine poplitée étendue au tiers distal de la veine fémorale superficielle. Doppler artériel des membres inférieurs : artériopathie athéromateuse oblitérante avec mediacalcose.

– Notre patient présente un syndrome métabolique (critères IDF/AHA/ NHLBI 2009) – L’aspect « pseudo-athlétique » avec obésité androïde, la neuropathie bilatérale « compressive » et l’aspect TDM sont très évocateurs d’une lipomatose de Launois-Bensaude – Les thromboses veineuses sont dues à une association d’anomalies de l’hémostase : hyperhomocysteinemie (sur mutation MTHFR C677T hétérozygote et présence d’une macro angiopathie diabétique) et déficit en protéine S : le tout, sur le terrain prothrombotique – rapporté dans la littérature – du diabète sucré avec syndrome métabolique (dysfonction endothéliale, hyperactivité plaquettaire, hypercoagulabilité et hypofibrinolyse).