Les auteurs analysent les principales caractéristiques cliniques et paracliniques de la dyskinésie ciliaire primitive dans sa forme respiratoire : maladie congénitale et héréditaire touchant la composante motrice du système d'épuration mucociliaire. Ils proposent une démarche diagnostique à la lumière de la littérature et de leur expérience.

Etude rétrospective sur une période de 18 ans d'une série homogène de 35 cas de dyskinésie ciliaire primitive vue et explorée par la même équipe sur un site unique. Le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive a été confirmé dans tous les cas par brossage ciliaire nasal (microscopie à contraste de phase) et dans certains cas par microscopie électronique et/ou étude de la clearance mucociliaire isotopique.

Sur les 145 patients avec suspicion de dyskinésie ciliaire primitive sur la triade rhinosinusites, otites et infections bronchopulmonaires à début souvent précoce dans la vie, ce diagnostic a été retenu dans 35 cas : 13 femmes et 22 hommes, âge moyen au moment du diagnostic 25 ans, situs inversus dans 34 % des cas.

En l'absence de consensus dans la littérature quant aux critères diagnostiques, les auteurs proposent l'association des critères diagnostiques suivants : pathologie oto-rhino-bronchique durable, à début le plus souvent précoce dans la vie ; de façon plus inconstante, situs inversus, contexte génétique de dyskinésie ciliaire primitive, consanguinité, stérilité essentiellement masculine et anomalies permanentes et ubiquitaires du transport mucociliaire et de la motilité ciliaire. Le brossage ciliaire avec étude de l'activité ciliaire en microscopie à contraste de phase après coloration vitale s'avère dans notre expérience, un élément diagnostique fiable et de réalisation facile en pratique clinique courante. Seule la microscopie électronique permet un phénotypage précis des dyskinésies ciliaires primitives.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disease characterized by abnormalities in ciliary structure/function.

We analyzed the main clinical features and test results of PCD in order to evaluate their usefulness for diagnosis.

Retrospective study of 35 cases of PCD evaluated by the same team, with nasal brushings in all cases (special light microscopy) and electron microscopy and/or by isotopic mucociliary clearance study in some.

In a cohort of 145 patients with suspected PCD, the diagnosis of PCD was established in 35 cases using a combination of compatible clinical features coupled with the study of nasal brushings: 13 females and 22 males, average age at time of diagnosis 25 years, situs inversus in 12 patients (34%).

In the absence of consensus in the literature for diagnosis of PCD, we propose the association of the following diagnostic criteria: upper airway and bronchopulmonary infections beginning often early in the life, more inconstantly situs inversus, familial cases of PCD, consanguinity, infertility and permanent and ubiquitous abnormalities of ciliary structure/function. Nasal brushing with ciliary study (special light microscopy) seems to be an easy and reliable diagnostic criterion. Electron microscopy is necessary for proving ultrastructural abnormalities.