Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS, MIM#113620) est un syndrome polymalformatif rare caractérisé par des lésions cutanées typiques associées à une dysmorphie et à des atteintes oculaires. Il résulte d’une mutation hétérozygote ou d’une délétion du gène transcription factor AP-2 alpha (TFAP2A, 6p24). Il est transmis selon le mode autosomique dominant. Nous présentons un nouveau cas de BOFS, atypique de par le caractère unilatéral des lésions cutanées.

Une enfant de cinq ans était adressée dans notre service pour une lésion congénitale rétro-auriculaire droite, linéaire, érythémateuse, d’aspect cicatriciel, sans modification depuis la naissance en dehors d’une augmentation de taille avec la croissance. L’enfant présentait également un syndrome polymalformatif associant une dysmorphie faciale et des anomalies oculaires. Le diagnostic clinique de BOFS était posé. L’analyse moléculaire du gène TFAP2A permettait l’identification d’une mutation hétérozygote faux-sens c.767C>T (p.Ala256Val).

Le BOFS est mal connu des dermatologues malgré des signes cliniques caractéristiques. Pourtant, identifier rapidement cette affection permettrait d’améliorer sa prise en charge médicale (prise en charge multidisciplinaire, bilan des anomalies associées, conseil génétique). Le cas que nous rapportons est atypique de par l’existence de lésions cutanées unilatérales, et non bilatérales comme chez les quatre patients de la littérature qui étaient porteurs de la même mutation. En accord avec la littérature, ce nouveau cas n’apporte pas d’élément en faveur d’une corrélation génotype-phénotype dans ce syndrome.

Branchio-Oculo-Facial Syndrome (BOFS, MIM#113620) is a rare, polymalformational disorder with cutaneous and ocular abnormalities and characteristic facial anomalies. It is an autosomal dominant developmental disorder caused by mutations or deletions in the transcription factor AP-2 alpha gene (TFAP2A, 6p24). We report a new case of atypical BOFS with a unilateral cervical cutaneous defect.

A 5-year-old girl was admitted to our dermatology department for a congenital, linear, erythematous cutaneous anomaly on the right side of her neck. There was no family history. She also presented characteristic facial and ocular anomalies. BOFS was suspected. TFAP2A molecular analysis revealed a heterozygous missense mutation c.767C>T (p.Ala256Val).

BOFS is variable and remains unknown to dermatologists in spite of distinctive cutaneous features. Identification of this syndrome is important to improving medical care (multidisciplinary care, further tests, genetic counselling). We report a case of atypical BOFS with a unilateral cervical cutaneous defect in one patient and bilateral cutaneous anomalies in the other four patients. In agreement with the literature, there did not appear to be mutation-specific genotype-phenotype correlations.