Le but de cette étude est de rappeler au clinicien la prévalence et la symptomatologie du syndrome de Treacher-Collins, ainsi que les apports de l’échographie 2D et 3D dans le dépistage et la prise en charge de cette pathologie.

Cas clinique.

Mme P., 28ans, G1P0, atteinte d’un syndrome de Treacher-Collins non génotypé, bénéficie à 28 SA d’une échographie fœtale retrouvant un hydramnios avec une dysmorphie faciale en dépit d’échographies T1 et T2 normales. Les diagnostics échographiques 2D et 3D sont confirmés à la naissance de l’enfant qui décédera à un mois de vie d’une inhalation de liquide gastrique sur fausse route.

Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique grave potentiellement mortelle. Il faut savoir l’évoquer et le rechercher devant la seule présence d’un hydramnios, associée ou non à une fente palatine. Si cette recherche s’avère possible par des clichés conventionnels en mode bidimensionnel, l’échographie 3D apparaît comme un examen désormais incontournable dans la confirmation du diagnostic.

The aim of this study is to remind the clinician the prevalence and symptoms of Treacher-Collins syndrome, and the contribution of 2D and 3D ultrasound in the detection and management of this disease.

Case report.

Ms P., 28years, G1P0, who suffers from a syndrome of Treacher-Collins not genotyped, has a fetal ultrasound at 28th week of pregnancy finding polyhydramnios with facial dysmorphism despite normal ultrasound scans during first and second trimester. The 2D and 3D ultrasound diagnoses were confirmed at the birth of the child who died at 1month of life of Mendelson syndrome.

Treacher-Collins syndrome is a rare autosomal dominant disorder of facial development that may be lethal. Sonographer should look for craniofacial dysmorphism in front of the only presence of polyhydramnios with or without cleft palate. If research is possible by conventional two-dimensional sonography, 3D ultrasound appears to be essential in confirming the diagnosis.