Depuis la découverte, en 2001, des anticorps anti-Muscle specific tyrosin kinase (MuSK), l’étude des cas de myasthénie sans anticorps antirécepteur de l’acétylcholine (RACh) (dites jusque-là « séronégatives »), et associées ou non à ce type d’anticorps, a permis de retrouver des différences dans leur présentation clinique et paraclinique. Toutefois, les séries restent à ce jour peu nombreuses.

Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 20 patients présentant une myasthénie sans anticorps RACh, dont huit patients avec anticorps anti-MuSK et 12 patients sans anticorps anti-MuSK.

Nous avons mis en évidence des différences significatives entre ces deux groupes, les patients anti-MuSK+ présentant plus fréquemment une atteinte bulbaire et une évolution plus sévère avec plus de séjours en réanimation pour détresse respiratoire. Concernant l’efficacité et la tolérance des différents traitements (inhibiteurs de l’acétylcholinestérase, corticoïdes, immunosuppresseurs), il n’y avait pas de différence entre les deux groupes étudiés.

Cette série permet ainsi de préciser davantage certaines caractéristiques, notamment cliniques, des myasthénies sans anticorps anti-RACh, et plus particulièrement les myasthénies associées aux anticorps anti-MuSK, et également leur réponse thérapeutique.

Despite the fact that anti-muscle specific tyrosine kinase (MuSK) antibodies have been discovered for seven years, only a few studies have, until now, focused on myasthenia without acetylcholine-receptors antibodies (ab) (formerly known as “seronegative myasthenia”), and among them, anti-MuSK-antibody-positive and -negative patients.

We retrospectively studied 20 patients with “seronegative” myasthenia gravis, eight of them being anti-MuSK-ab positive, the remaining twelve being negative. We searched for clinical, neurophysiological, and therapeutic differences between the two groups (anti-MuSK-ab positive: anti-MuSK+ versus anti-MuSK-ab negative: anti-MuSK−).

Anti-MuSK+ patients had more predominantly bulbar involvement and had more severe disease (these patients required referral to intensive care more frequently). There was no difference between the two groups concerning treatment efficiency and tolerance. Most of our patients were treated with acetylcholinesterase-inhibitors, and immunomodulatory or immunosuppressive drugs that could indirectly reflect greater severity. However, there was no difference in treatments for anti-MuSK+ versus anti-MuSK− patients.

These results both confirm and complete the preexisting data on RACh-negative myasthenia, and especially on myasthenia associated with MuSK antibodies.