Maladie de Gaucher de type 1 simulant une thrombopénie immunologique : intérêt de l’hyperferritinémie et de l’hypergammaglobulinémie dans le bilan d’une thrombopénie isolée - 17/09/19
Gaucher Disease type 1 mimicking immune thrombocytopenia: Role of hyperferritinemia and hypergammaglobulinemia in the initial evaluation of an isolated thrombopenia
, J. Seguier a, L. Swiader a, C. Cuquemelle b, D. Cerutti c, M. Ebbo aBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction |
La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie de surcharge d’origine génétique responsable de thrombopénie. Or les recommandations actuelles, devant une thrombopénie, ne proposent de prélèvement médullaire qu’en cas d’argument pour une pathologie oncohématologique. Cette stratégie économe d’examens complémentaires peut rendre difficile le diagnostic de certaines maladies rares.
Observation |
Une femme de 31 ans suivie pour une thrombopénie immunologique présentait secondairement une splénomégalie. Le myélogramme révélait des cellules de Gaucher qui amenaient à diagnostiquer une maladie de Gaucher de type 1. Rétrospectivement, la présence initiale d’éléments biologiques évocateurs (hyperferritinémie, hypergammaglobulinémie) aurait pu orienter vers le diagnostic.
Conclusion |
La maladie de Gaucher de type 1 peut se résumer à une thrombopénie. Il faut savoir la rechercher si une hypergammaglobulinémie ou une hyperferritinémie accompagne la thrombopénie. Le diagnostic de thrombopénie immunologique sans prélèvement médullaire impose d’être parfaitement rigoureux au bilan initial, pour ne pas méconnaitre des diagnostics différentiels rares.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Introduction |
Gaucher disease type 1 is a rare genetic disease. It can cause thrombocytopenia. Current guidelines do not support bone marrow examination in front of isolated thrombocytopenia if no evidence suggests malignant hemopathy. This strategy aiming at sparing unnecessary investigations makes such rare diseases more difficult to diagnose.
Case report |
A 31-year-old woman was diagnosed with immune thrombocytopenia according to current guidelines. She presented later with mild splenomegaly. Bone marrow aspirate smears showed Gaucher cells. Gaucher disease was then confirmed. Looking backward, initial biological clues (hyperferritinemia, hypergammaglobulinemia) should have enabled to consider the diagnosis.
Conclusion |
Gaucher disease type 1 can be responsible for apparently isolated thrombocytopenia. The disease must be looked for if the thrombocytopenia is associated with unexplained hypergammaglobulinemia or hyperferritinemia. Diagnosing immune thrombocytopenia without bone marrow sample requires to systematically pay attention to any clinical or biological abnormality, not to ignore rare differential diagnoses.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Thrombopénie immunologique, Maladie de Gaucher, Splénomégalie, Hyperferritinémie, Hypergammaglobulinémie
Keywords : Immune thrombocytopenia, Gaucher disease, Splenomegaly, Hyperferritinemia, Hypergammaglobulinemia
Plan
Vol 40 - N° 10
P. 680-683 - octobre 2019 Retour au numéro
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