La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose fréquente, de transmission autosomique dominante. Le diagnostic repose sur une liste de critères (2 critères majeurs ou 1 critère majeur + 2 critères mineurs).

L’IRM cérébrale est fondamentale au diagnostic en montrant les signes majeurs dès la période fœtale : nodules sous épendymaires, tubers et tumeurs à cellules géantes. Chez le grand enfant, les séquences FLAIR sont les plus performantes alors que chez le fœtus, le nouveau né et le nourrisson, les séquences en T1 sont les plus contributives, du fait du processus de myélinisation.

Tuberous sclerosis (TS) is a frequent phakomatosis, with autosomal dominant transmission. The diagnosis relies on a list of criteria (2 major criteria or 1 major criterion and 2 minor criteria).

Brain MRI is very important for diagnosis, already showing the major signs during fetal life: subependymal nodules, tubers and giant cell astrocytomas. In childhood, FLAIR sequences are the more interesting while in fetuses, neonates and infants T1 sequences are required because of the myelination process.