Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour l’analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire - 02/10/18
The French Genetic and Cancer Consortium guidelines for multigene panel analysis in hereditary breast and ovarian cancer predisposition
, Pascaline Berthet 2, Valérie Bonadona 3, 4, Olivier Caron 5, Odile Cohen-Haguenauer 6, Chrystelle Colas 7, Carole Corsini 8, Véronica Cusin 9, Antoine De Pauw 7, Capucine Delnatte 10, Sophie Dussart 3, Christophe Jamain 11, Michel Longy 12, Elisabeth Luporsi 13, Christine Maugard 14, Tan Dat Nguyen 15, Pascal Pujol 8, Dominique Vaur 16, Nadine Andrieu 17, Christine Lasset 4, 18, Catherine Noguès 1, 19pour le
Groupe Génétique et Cancer d’Unicancer
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder
Résumé |
Introduction |
Dans le contexte d’une suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le séquençage haut débit permet désormais d’analyser de nombreux gènes simultanément. Ainsi, de nouveaux « panels de gènes sein/ovaire » ont été développés en France, avec une grande diversité dans leur composition, ainsi que dans la prise en charge médicale des personnes porteuses de mutations, faute de référentiels. Une homogénéisation des pratiques est indispensable.
Méthodes |
Le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – Unicancer a conduit un travail exhaustif bibliographique sur 18 gènes d’intérêt, et retenu les publications avec des estimations de risque de cancer non biaisées.
Résultats |
Cette expertise a permis de définir un panel de 13 gènes identifiés d’utilité clinique : risque relatif de cancer supérieur à 4, possibilités de prise en charge médicale et de tests génétiques présymptomatiques dans les familles. Ainsi devant toute suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le GGC recommande l’analyse de BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Les raisons pour ne pas inclure les gènes NBN, RAD51B, CHEK2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1 sont présentées. Les préconisations de dépistage, de prévention et de conseil génétique associées à tous les gènes expertisés sont revues.
Discussion |
Les connaissances évoluant rapidement, une mise à jour annuelle de la bibliographie est prévue par le GGC pour faire évoluer le panel, et des études d’épidémiologie génétique se mettent en place afin d’estimer plus précisément les risques de cancers associés aux gènes non retenus.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Next generation sequencing allows the simultaneous analysis of large panel of genes for families or individuals with a strong suspicion of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC). Because of lack of guidelines, several panels of genes potentially involved in HBOC were designed, with large disparities not only in their composition but also in medical care offered to mutation carriers. Then, homogenization in practices is needed.
Methods |
The French Genetic and Cancer Group (GGC) – Unicancer conducted an exhaustive bibliographic work on 18 genes of interest. Only publications with unbiased risk estimates were retained.
Results |
The expertise of each 18 genes was based on clinical utility criteria, i.e. a relative risk of cancer of 4 and more, available medical tools for screening and prevention of mutation carriers, and pre-symptomatic genetic tests for relatives. Finally, 13 genes were selected to be included in a HBOC diagnosis gene panel: BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. The reasons for excluding NBN, RAD51B, CHEK2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1 from the HBOC diagnosis panel are presented. Screening, prevention and genetic counselling guidelines were detailed for each of the 18 genes.
Discussion |
Due to the rapid increase in knowledge, the GGC has planned a yearly update of the bibliography to take into account new findings. Furthermore, genetic-epidemiological studies are being initiated to better estimate the cancer risk associated with genes which are not yet included in the HBOC diagnosis panel.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Panel de gènes, Cancers héréditaires, Cancer du sein, Cancer de l’ovaire, Recommandations, Conseil génétique
Keywords : Mutigene panels, Cancer genetics, Breast cancer, Ovarian cancer, Guidelines, Genetic counseling
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