Introduction. Les glycogénoses sont des maladies de surcharge affectant le muscle seul ou plusieurs viscères secondaires à un déficit congénital des enzymes de la glycogénolyse.

Observations. Nous rapportons 4 cas de maladie de Pompe, issus d’un mariage consanguin : 3 sœurs, dont l’aînée est décédée, et un cousin, âgés respectivement de 18, 20 et 22 ans. La maladie a débuté vers l’âge de 12 ans par un déficit musculaire des 4 membres d’aggravation progressive. L’examen neurologique retrouvait un déficit musculaire proximal des 2 ceintures scapulaire et pelvienne avec amyotrophie. L’électromyographie confirmait l’atteinte myogène. Les enzymes musculaires étaient élevées. Le diagnostic de maladie de Pompe fut posé par un dosage leucocytaire de la maltase acide et montra une déficience quasi complète de cette enzyme. Le bilan biologique retrouvait une élévation des transaminases hépatiques. L’électrocardiogramme montrait de grands complexes QRS. L’évolution clinique fut marquée par une aggravation progressive du déficit musculaire, de l’atteinte hépatique et cardiaque. Un traitement symptomatique fut prescrit dans l’attente de débuter un traitement spécifique.

Discussion. Devant cette myopathie des ceintures autosomique récessive, le diagnostic de maladie de Pompe est suspecté du fait des anomalies du bilan hépatique. La confirmation du diagnostic est faite par le dosage de la maltase acide qui revient quasiment déficitaire chez les 4 patients.

Conclusion. La maladie de Pompe (forme adulte) peut prêter confusion avec une myopathie des ceintures. Le diagnostic orienté par la perturbation du bilan hépatique est posé par dosage enzymatique.