La brachydactylie correspond au raccourcissement congénital des mains ou des pieds en lien avec l’absence ou la petite taille des phalanges, des os métacarpiens ou métatarsiens. Il s’agit d’une anomalie relativement fréquente, décelable aisément sur le plan clinique, mais pour lesquelles un complément radiologique est souvent indispensable. La radiographie standard est l’examen clé dans la caractérisation des brachydactylies, permettant l’analyse du segment atteint, précisant la topographie de l’atteinte, ainsi que la présence d’autres malformations associées. Ainsi, la brachydactylie peut être classée en différents types issus de la classification proposée par Bell en 1951 et complétée par Temtamy et McKusick en 1978. On individualise cinq types de brachydactylies isolées, classées de A à E avec quatre sous-types A1 à A4. Les brachydactylies peuvent également s’intégrer dans un grand nombre de syndrome polymalformatifs dont les auteurs présentent ici quelques exemples. Les analyses génétiques (biologie moléculaire, cytogénétique), préalablement orientées par un examen clinique spécialisé associé à un bilan radiographique correctement interprété, permettent la confirmation du diagnostic étiologique.