Heterozygous Deletion Impacting SMARCAD1 in the Original Kindred with Absent Dermatoglyphs and Associated Features (Baird, 1964) - 23/02/18
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Abstract |
In 1964, Baird described a family with adermatoglyphia, facial milia, and skin fragility. Using whole exome sequencing, genotyping, and Sanger sequencing, we identified a 116-kb heterozygous deletion involving exons 1-9 of SMARCAD1 in descendants of this kindred. This contrasts with point mutations within exon 9 in all other reported families.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : genodermatoses, fingerprints, whole exome sequencing
**Abbreviations : ADG, BBS, lncRNA, PCR, TSS
Plan
The authors declare no conflicts of interest. |
Vol 194
P. 248 - mars 2018 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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