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Hemophagocytic lymphohistiocytosis as presenting manifestation of profound combined immunodeficiency due to an ORAI1 mutation - 16/04/18

Doi : 10.1016/j.jaci.2017.05.039 
Christian Klemann, MD a, b, Sandra Ammann, PhD a, Miriam Heizmann, MBiol a, Sebastian Fuchs, PhD a, Sebastian F. Bode, MD b, Maximilian Heeg, MD a, b, Hans Fuchs, MD b, Kai Lehmberg, MD c, Udo zur Stadt, MD d, Claudia Roll, MD e, Thomas Vraetz, MD b, Carsten Speckmann, MD a, b, Myriam Ricarda Lorenz, PhD f, Klaus Schwarz, MD f, g, Jan Rohr, MD a, b, Stefan Feske, MD h, Stephan Ehl, MD a, b
a Center for Chronic Immunodeficiency, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany 
b Center for Pediatrics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany 
c Pediatric Hematology and Oncology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany 
d Center for Diagnostic, University Medical Center Hamburg- Eppendorf, Hamburg, Germany 
e Vest Children's Hospital Datteln, University Witten-Herdecke, Datteln, Germany 
f Institute for Transfusion Medicine, University of Ulm, Ulm, Germany 
g Institute for Clinical Transfusion Medicine and Immunogenetics Ulm, German Red Cross Blood Service, Ulm, Germany 
h Department of Pathology, New York University School of Medicine, New York, NY 


 Disclosure of potential conflict of interest: S. Feske has patents WO/2009/009655 and WO/2007/081804 and has stock/stock options in Calcimedica Inc. S. Ehl has received grants from Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) (SFB1160, TP1), Bundesministerium ffür Bildung und Forschung (BMBF) (01 EO 0803), and Union Chimique Belge (UCB) and has consultant arrangements with UCB. The rest of the authors declare that they have no relevant conflicts of interest.


© 2017  American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 140 - N° 6

P. 1721-1724 - décembre 2017 Retour au numéro
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