Actualités sur l'hémochromatose - 29/02/08
Doi : GCB-05-2004-28-5-SUP-0399-8320-101019-ART12
Olivier Loréal [1],
Caroline Le Lan [1],
Marie-Bérengère Troadec [1],
Dominique Guyader [1],
Pierre Brissot [1]
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Sommaire |
HÉMOCHROMATOSE GÉNÉTIQUE ET MUTATIONS DU GÈNE HFE
Anomalies des mouvements du fer et hémochromatose génétique
Le gène et la protéine HFE
Mutations du gène HFE et hémochromatose génétique
Mutation C282Y et phénotype hémochromatosique.
Autres mutations du gène HFE et surcharges en fer
HFE joue un rôle dans le métabolisme du fer
Quelle(s) fonction(s) moléculaire(s) pour HFE ?
HFE régulateur de l'absorption digestive du fer ?
HFE et macrophages
HFE et hepcidine
HÉMOCHROMATOSES GÉNÉTIQUES ET AUTRES GÈNES DU MÉTABOLISME DU FER
Hémochromatoses juvéniles (hémochromatose HFE-2)
Surcharges en fer associées à une mutation du gène du récepteur de la transferrine 2 (hémochromatose HFE-3)
Surcharges en fer liées à la ferroportine (hémochromatoses HFE-4)
Autres surcharges en fer d'origine génétique non liées à HFE
POUR LA PRATIQUE CLINIQUE
Le diagnostic de l'hémochromatose génétique HFE-1
Présentation clinique
Présentation biologique
Diagnostic
Le diagnostic des hémochromatoses génétiques non liées à une mutation du gène HFE
Traitement et surveillance
CONCLUSIONS
Update on hemochromatosis |
INTRODUCTION
GENETIC HEMOCHROMATOSIS AND HFE GENE MUTATIONS
Iron metabolism and genetic hemochromatosis
HFE gene and protein
HFE gene mutations and genetic hemochromatosis
C282Y mutation and hemochromatotic phenotype
Other HFE gene mutations and iron overload
HFE plays a role in iron metabolism
Which molecular function(s) for HFE?
HFE a regulator of digestive iron absorption?
HFE and macrophages
HFE and hepcidin
GENETIC HEMOCHROMATOSIS AND OTHER GENES OF IRON METABOLISM
Juvenile hemochromatosis (HFE-2 hemochromatosis)
Iron overload diseases associated with transferrin receptor 2 mutations (HFE-3 hemochromatosis)
Iron overload linked to ferroportin gene (HFE-4 hemochromatosis)
Other genetic iron overload diseases
CLINICAL PRACTICE
Diagnostic of HFE-1 genetic hemochromatosis
Clinical presentation
Biochemical parameters
Diagnosis
Diagnosis of non HFE related hemochromatosis
Treatment and follow-up
CONCLUSIONS
Plan
© 2004 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 28 - N° 5-sup
P. 92-102 - janvier 2004 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.