Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène d'affections responsables d'insuffisance staturale ou d'anomalies de la structure de l'os associées ou non à des déformations. La brièveté relative des membres (micromélie), l'insuffisance staturale globale sont les motifs les plus fréquents de consultation. L'identification précise de l'affection osseuse le plus précocement possible permet de donner un pronostic évolutif, d'orienter la prise en charge, et de proposer des thérapeutiques adaptées. Elle permet également de proposer un conseil génétique voire un diagnostic prénatal circonstancié pour une grossesse à venir. Les gènes de la plupart de ces anomalies osseuses constitutionnelles ont été identifiés. Ils s'expriment soit dans la matrice cartilagineuse ou osseuse, soit au cours de la prolifération cellulaire ou de la différenciation cellulaire. L'identification des gènes a récemment montré que la sévérité du phénotype peut dépendre du siège et du type de la mutation dans le gène, et que des affections fort différentes, létales ou compatibles avec un morphotype modéré, peuvent être secondaires à des mutations d'un même gène. À l'inverse, des entités cliniques très bien individualisées peuvent être la conséquence de mutation de gènes très différents appartenant ou non à une même voie de signalisation. Cela conduit à définir des groupes de maladies classées selon le gène impliqué et à mettre en évidence des spectres malformatifs spécifiques pour chaque gène et pour lesquels des approches thérapeutiques communes peuvent être envisagées.